Sfoglia per Rivista  GENETICS IN MEDICINE

Opzioni
Vai a: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Mostrati risultati da 1 a 6 di 6
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database 1-gen-2020 Dominguez-Valentin, M.; Sampson, J. R.; Seppala, T. T.; ten Broeke, S. W.; Plazzer, J. -P.; Nakken, S.; Engel, C.; Aretz, S.; Jenkins, M. A.; Sunde, L.; Bernstein, I.; Capella, G.; Balaguer, F.; Thomas, H.; Evans, D. G.; Burn, J.; Greenblatt, M.; Hovig, E.; de Vos tot Nederveen Cappel, W. H.; Sijmons, R. H.; Bertario, L.; Tibiletti, M. G.; Cavestro, G. M.; Lindblom, A.; Della Valle, A.; Lopez-Kostner, F.; Gluck, N.; Katz, L. H.; Heinimann, K.; Vaccaro, C. A.; Buttner, R.; Gorgens, H.; Holinski-Feder, E.; Morak, M.; Holzapfel, S.; Huneburg, R.; Knebel Doeberitz, M.; Loeffler, M.; Rahner, N.; Schackert, H. K.; Steinke-Lange, V.; Schmiegel, W.; Vangala, D.; Pylvanainen, K.; Renkonen-Sinisalo, L.; Hopper, J. L.; Win, A. K.; Haile, R. W.; Lindor, N. M.; Gallinger, S.; Le Marchand, L.; Newcomb, P. A.; Figueiredo, J. C.; Thibodeau, S. N.; Wadt, K.; Therkildsen, C.; Okkels, H.; Ketabi, Z.; Moreira, L.; Sanchez, A.; Serra-Burriel, M.; Pineda, M.; Navarro, M.; Blanco, I.; Green, K.; Lalloo, F.; Crosbie, E. J.; Hill, J.; Denton, O. G.; Frayling, I. M.; Rodland, E. A.; Vasen, H.; Mints, M.; Neffa, F.; Esperon, P.; Alvarez, K.; Kariv, R.; Rosner, G.; Pinero, T. A.; Gonzalez, M. L.; Kalfayan, P.; Tjandra, D.; Winship, I. M.; Macrae, F.; Moslein, G.; Mecklin, J. -P.; Nielsen, M.; Moller, P.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment 1-gen-2020 Roux, T.; Barbier, M.; Papin, M.; Davoine, C. -S.; Sayah, S.; Coarelli, G.; Charles, P.; Marelli, C.; Parodi, L.; Tranchant, C.; Goizet, C.; Klebe, S.; Lohmann, E.; Van Maldergen, L.; van Broeckhoven, C.; Coutelier, M.; Tesson, C.; Stevanin, G.; Duyckaerts, C.; Brice, A.; Durr, A.; Durr, A.; Stevanin, G.; Brice, A.; Darios, F.; Forlani, S.; Site, P. -S.; Banneau, G.; Cazeneuve, C.; Charles, P.; Duyckaerts, C.; Fontaine, B.; Azulay, J. -P.; Boesfplug-Tanguy, O.; Goizet, C.; Hannequin, D.; Hazan, J.; Burgo, A.; Verny, C.; Koenig, M.; Labauge, P.; Marelli, C.; N'Guyen, K.; Rodriguez, D.; Belarbi, S.; Hamri, A.; Tazir, M.; Boesch, S.; Pandolfo, M.; Laura, J.; Guergueltcheva, V.; Tournev, I.; Pedraza Linares, O. L.; Nielsen, J. E.; Svenstrup, K.; Zaki, M.; Bauer, P.; Schols, L.; Schule, R.; Lossos, A.; Bassi, M. -T.; Basso, M.; Bertini, E.; Brusco, A.; Casali, C.; Casari, G.; Criscuolo, C.; Filla, A.; Orsi, L.; Santorelli, F. M.; Valente, E. M.; Vavla, M.; Vazza, G.; Megarbane, A.; Benomar, A.; Kremer, B.; Van Roon-Mom, W.; Roxburgh, R.; Erichsen, A. K.; Tallaksen, C.; Alonso, I.; Coutinho, P.; Loureiro, J. L.; Sequeiros, J.; Salih, M.; Kostic, V. S.; Rouco Axpe, I.; Elsayed, L.; Paucar, M. A.; Roumani, S.; Bing-Wen, S.; Reid, E.; Suran, N.; Warner, T.; Wood, N.
Correction: Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database (Genetics in Medicine, (2020), 22, 1, (15-25), 10.1038/s41436-019-0596-9) 1-gen-2020 Dominguez-Valentin, M.; Sampson, J. R.; Seppala, T. T.; ten Broeke, S. W.; Plazzer, J. -P.; Nakken, S.; Engel, C.; Aretz, S.; Jenkins, M. A.; Sunde, L.; Bernstein, I.; Capella, G.; Balaguer, F.; Thomas, H.; Evans, D. G.; Burn, J.; Greenblatt, M.; Hovig, E.; de Vos tot Nederveen Cappel, W. H.; Sijmons, R. H.; Bertario, L.; Tibiletti, M. G.; Cavestro, G. M.; Lindblom, A.; Della Valle, A.; Lopez-Kostner, F.; Gluck, N.; Katz, L. H.; Heinimann, K.; Vaccaro, C. A.; Buttner, R.; Gorgens, H.; Holinski-Feder, E.; Morak, M.; Holzapfel, S.; Huneburg, R.; Knebel Doeberitz, M.; Loeffler, M.; Rahner, N.; Schackert, H. K.; Steinke-Lange, V.; Schmiegel, W.; Vangala, D.; Pylvanainen, K.; Renkonen-Sinisalo, L.; Hopper, J. L.; Win, A. K.; Haile, R. W.; Lindor, N. M.; Gallinger, S.; Le Marchand, L.; Newcomb, P. A.; Figueiredo, J. C.; Thibodeau, S. N.; Wadt, K.; Therkildsen, C.; Okkels, H.; Ketabi, Z.; Moreira, L.; Sanchez, A.; Serra-Burriel, M.; Pineda, M.; Navarro, M.; Blanco, I.; Green, K.; Lalloo, F.; Crosbie, E. J.; Hill, J.; Denton, O. G.; Frayling, I. M.; Rodland, E. A.; Vasen, H.; Mints, M.; Neffa, F.; Esperon, P.; Alvarez, K.; Kariv, R.; Rosner, G.; Pinero, T. A.; Gonzalez, M. L.; Kalfayan, P.; Tjandra, D.; Winship, I. M.; Macrae, F.; Moslein, G.; Mecklin, J. -P.; Nielsen, M.; Moller, P.
MMP-9 microsatellite polymorphism and susceptibility to exudative form of age-related macular degeneration 1-gen-2005 Fiotti, N; Pedio, M; Battaglia Parodi, M; Altamura, N; Uxa, L; Guarnieri, G; Giansante, C; Ravalico, G.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome 1-gen-2020 Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, N.
Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report 1-gen-2020 Dominguez-Valentin, M.; Crosbie, E. J.; Engel, C.; Aretz, S.; Macrae, F.; Winship, I.; Capella, G.; Thomas, H.; Nakken, S.; Hovig, E.; Nielsen, M.; Sijmons, R. H.; Bertario, L.; Bonanni, B.; Tibiletti, M. G.; Cavestro, G. M.; Mints, M.; Gluck, N.; Katz, L.; Heinimann, K.; Vaccaro, C. A.; Green, K.; Lalloo, F.; Hill, J.; Schmiegel, W.; Vangala, D.; Perne, C.; Strauss, H. -G.; Tecklenburg, J.; Holinski-Feder, E.; Steinke-Lange, V.; Mecklin, J. -P.; Plazzer, J. -P.; Pineda, M.; Navarro, M.; Vidal, J. B.; Kariv, R.; Rosner, G.; Pinero, T. A.; Gonzalez, M. L.; Kalfayan, P.; Ryan, N.; ten Broeke, S. W.; Jenkins, M. A.; Sunde, L.; Bernstein, I.; Burn, J.; Greenblatt, M.; de Vos tot Nederveen Cappel, W. H.; Della Valle, A.; Lopez-Koestner, F.; Alvarez, K.; Buttner, R.; Gorgens, H.; Morak, M.; Holzapfel, S.; Huneburg, R.; von Knebel Doeberitz, M.; Loeffler, M.; Rahner, N.; Weitz, J.; Pylvanainen, K.; Renkonen-Sinisalo, L.; Lepisto, A.; Auranen, A.; Hopper, J. L.; Win, A. K.; Haile, R. W.; Lindor, N. M.; Gallinger, S.; Le Marchand, L.; Newcomb, P. A.; Figueiredo, J. C.; Thibodeau, S. N.; Therkildsen, C.; Okkels, H.; Ketabi, Z.; Denton, O. G.; Rodland, E. A.; Vasen, H.; Neffa, F.; Esperon, P.; Tjandra, D.; Moslein, G.; Sampson, J. R.; Evans, D. G.; Seppala, T. T.; Moller, P.
Mostrati risultati da 1 a 6 di 6
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile