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A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs) 1-gen-2019 Pareyson, D.; Stojkovic, T.; Reilly, M. M.; Leonard-Louis, S.; Laura, M.; Blake, J.; Parman, Y.; Battaloglu, E.; Tazir, M.; Bellatache, M.; Bonello-Palot, N.; Levy, N.; Sacconi, S.; Guimaraes-Costa, R.; Attarian, S.; Latour, P.; Sole, G.; Megarbane, A.; Horvath, R.; Ricci, G.; Choi, B. -O.; Schenone, A.; Gemelli, C.; Geroldi, A.; Sabatelli, M.; Luigetti, M.; Santoro, L.; Manganelli, F.; Quattrone, A.; Valentino, P.; Murakami, T.; Scherer, S. S.; Dankwa, L.; Shy, M. E.; Bacon, C. J.; Herrmann, D. N.; Zambon, A.; Tramacere, I.; Pisciotta, C.; Magri, S.; Previtali, S. C.; Bolino, A.
Metachromatic leukodystrophy: A single-center longitudinal study of 45 patients 1-gen-2021 Fumagalli, F.; Zambon, A. A.; Rancoita, P. M. V.; Baldoli, C.; Canale, S.; Spiga, I.; Medaglini, S.; Penati, R.; Facchini, M.; Ciotti, F.; Sarzana, M.; Lorioli, L.; Cesani, M.; Natali Sora, M. G.; Del Carro, U.; Cugnata, F.; Antonioli, G.; Recupero, S.; Calbi, V.; Di Serio, C.; Aiuti, A.; Biffi, A.; Sessa, M.
Lentiviral haematopoietic stem-cell gene therapy for early-onset metachromatic leukodystrophy: long-term results from a non-randomised, open-label, phase 1/2 trial and expanded access 1-gen-2022 Fumagalli, Francesca; Calbi, Valeria; Natali Sora, Maria Grazia; Sessa, Maria; Baldoli, Cristina; Rancoita, Paola Maria V; Ciotti, Francesca; Sarzana, Marina; Fraschini, Maddalena; Zambon, Alberto Andrea; Acquati, Serena; Redaelli, Daniela; Attanasio, Vanessa; Miglietta, Simona; De Mattia, Fabiola; Barzaghi, Federica; Ferrua, Francesca; Migliavacca, Maddalena; Tucci, Francesca; Gallo, Vera; Del Carro, Ubaldo; Canale, Sabrina; Spiga, Ivana; Lorioli, Laura; Recupero, Salvatore; Fratini, Elena Sophia; Morena, Francesco; Silvani, Paolo; Calvi, Maria Rosa; Facchini, Marcella; Locatelli, Sara; Corti, Ambra; Zancan, Stefano; Antonioli, Gigliola; Farinelli, Giada; Gabaldo, Michela; Garcia-Segovia, Jesus; Schwab, Laetitia C; Downey, Gerald F; Filippi, Massimo; Cicalese, Maria Pia; Martino, Sabata; Di Serio, Clelia; Ciceri, Fabio; Bernardo, Maria Ester; Naldini, Luigi; Biffi, Alessandra; Aiuti, Alessandro
Expanding the spectrum of neonatal-onset AIFM1-associated disorders 1-gen-2023 Zambon, A. A.; Ghezzi, D.; Baldoli, C.; Cutillo, G.; Fontana, K.; Sofia, V.; Patricelli, M. G.; Nasca, A.; Vinci, S.; Spiga, I.; Lamantea, E.; Fanelli, G. F.; Sora, M. G. N.; Rovelli, R.; Poloniato, A.; Carrera, P.; Filippi, M.; Barera, G.
Interstitial 6q deletion in a patient presenting with drug-resistant epilepsy and Prader-Willi like phenotype: An electroclinical description with literature review 1-gen-2023 Cutillo, G.; Bonacchi, R.; Cecchetti, G.; Bellini, A.; Vabanesi, M.; Zambon, A.; Natali Sora, M. G.; Baldoli, C.; Del Carro, U.; Minicucci, F.; Fanelli, G. F.; Filippi, M.
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