Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA/INSERISCI in fondo alla pagina
IRIS
In many species, the offspring of related parents suffer reduced reproductive success, a phenomenon known as inbreeding depression. In humans, the importance of this effect has remained unclear, partly because reproduction between close relatives is both rare and frequently associated with confounding social factors. Here, using genomic inbreeding coefficients (FROH) for >1.4 million individuals, we show that FROH is significantly associated (p < 0.0005) with apparently deleterious changes in 32 out of 100 traits analysed. These changes are associated with runs of homozygosity (ROH), but not with common variant homozygosity, suggesting that genetic variants associated with inbreeding depression are predominantly rare. The effect on fertility is striking: FROH equivalent to the offspring of first cousins is associated with a 55% decrease [95% CI 44–66%] in the odds of having children. Finally, the effects of FROH are confirmed within full-sibling pairs, where the variation in FROH is independent of all environmental confounding.
Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes / Clark, D. W.; Okada, Y.; Moore, K. H. S.; Mason, D.; Pirastu, N.; Gandin, I.; Mattsson, H.; Barnes, C. L. K.; Lin, K.; Zhao, J. H.; Deelen, P.; Rohde, R.; Schurmann, C.; Guo, X.; Giulianini, F.; Zhang, W.; Medina-Gomez, C.; Karlsson, R.; Bao, Y.; Bartz, T. M.; Baumbach, C.; Biino, G.; Bixley, M. J.; Brumat, M.; Chai, J. -F.; Corre, T.; Cousminer, D. L.; Dekker, A. M.; Eccles, D. A.; van Eijk, K. R.; Fuchsberger, C.; Gao, H.; Germain, M.; Gordon, S. D.; de Haan, H. G.; Harris, S. E.; Hofer, E.; Huerta-Chagoya, A.; Igartua, C.; Jansen, I. E.; Jia, Y.; Kacprowski, T.; Karlsson, T.; Kleber, M. E.; Li, S. A.; Li-Gao, R.; Mahajan, A.; Matsuda, K.; Meidtner, K.; Meng, W.; Montasser, M. E.; van der Most, P. J.; Munz, M.; Nutile, T.; Palviainen, T.; Prasad, G.; Prasad, R. B.; Priyanka, T. D. S.; Rizzi, F.; Salvi, E.; Sapkota, B. R.; Shriner, D.; Skotte, L.; Smart, M. C.; Smith, A. V.; van der Spek, A.; Spracklen, C. N.; Strawbridge, R. J.; Tajuddin, S. M.; Trompet, S.; Turman, C.; Verweij, N.; Viberti, C.; Wang, L.; Warren, H. R.; Wootton, R. E.; Yanek, L. R.; Yao, J.; Yousri, N. A.; Zhao, W.; Adeyemo, A. A.; Afaq, S.; Aguilar-Salinas, C. A.; Akiyama, M.; Albert, M. L.; Allison, M. A.; Alver, M.; Aung, T.; Azizi, F.; Bentley, A. R.; Boeing, H.; Boerwinkle, E.; Borja, J. B.; de Borst, G. J.; Bottinger, E. P.; Broer, L.; Campbell, H.; Chanock, S.; Chee, M. -L.; Chen, G.; Chen, Y. -D. I.; Chen, Z.; Chiu, Y. -F.; Cocca, M.; Collins, F. S.; Concas, M. P.; Corley, J.; Cugliari, G.; van Dam, R. M.; Damulina, A.; Daneshpour, M. S.; Day, F. R.; Delgado, G. E.; Dhana, K.; Doney, A. S. F.; Dorr, M.; Doumatey, A. P.; Dzimiri, N.; Ebenesersdottir, S. S.; Elliott, J.; Elliott, P.; Ewert, R.; Felix, J. F.; Fischer, K.; Freedman, B. I.; Girotto, G.; Goel, A.; Gogele, M.; Goodarzi, M. O.; Graff, M.; Granot-Hershkovitz, E.; Grodstein, F.; Guarrera, S.; Gudbjartsson, D. F.; Guity, K.; Gunnarsson, B.; Guo, Y.; Hagenaars, S. P.; Haiman, C. A.; Halevy, A.; Harris, T. B.; Hedayati, M.; van Heel, D. A.; Hirata, M.; Hofer, I.; Hsiung, C. A.; Huang, J.; Hung, Y. -J.; Ikram, M. A.; Jagadeesan, A.; Jousilahti, P.; Kamatani, Y.; Kanai, M.; Kerrison, N. D.; Kessler, T.; Khaw, K. -T.; Khor, C. C.; de Kleijn, D. P. V.; Koh, W. -P.; Kolcic, I.; Kraft, P.; Kramer, B. K.; Kutalik, Z.; Kuusisto, J.; Langenberg, C.; Launer, L. J.; Lawlor, D. A.; Lee, I. -T.; Lee, W. -J.; Lerch, M. M.; Li, L.; Liu, J.; Loh, M.; London, S. J.; Loomis, S.; Lu, Y.; Luan, J.; Magi, R.; Manichaikul, A. W.; Manunta, P.; Masson, G.; Matoba, N.; Mei, X. W.; Meisinger, C.; Meitinger, T.; Mezzavilla, M.; Milani, L.; Millwood, I. Y.; Momozawa, Y.; Moore, A.; Morange, P. -E.; Moreno-Macias, H.; Mori, T. A.; Morrison, A. C.; Muka, T.; Murakami, Y.; Murray, A. D.; de Mutsert, R.; Mychaleckyj, J. C.; Nalls, M. A.; Nauck, M.; Neville, M. J.; Nolte, I. M.; Ong, K. K.; Orozco, L.; Padmanabhan, S.; Palsson, G.; Pankow, J. S.; Pattaro, C.; Pattie, A.; Polasek, O.; Poulter, N.; Pramstaller, P. P.; Quintana-Murci, L.; Raikkonen, K.; Ralhan, S.; Rao, D. C.; van Rheenen, W.; Rich, S. S.; Ridker, P. M.; Rietveld, C. A.; Robino, A.; van Rooij, F. J. A.; Ruggiero, D.; Saba, Y.; Sabanayagam, C.; Sabater-Lleal, M.; Sala, C. F.; Salomaa, V.; Sandow, K.; Schmidt, H.; Scott, L. J.; Scott, W. R.; Sedaghati-Khayat, B.; Sennblad, B.; van Setten, J.; Sever, P. J.; Sheu, W. H. -H.; Shi, Y.; Shrestha, S.; Shukla, S. R.; Sigurdsson, J. K.; Sikka, T. T.; Singh, J. R.; Smith, B. H.; Stancakova, A.; Stanton, A.; Starr, J. M.; Stefansdottir, L.; Straker, L.; Sulem, P.; Sveinbjornsson, G.; Swertz, M. A.; Taylor, A. M.; Taylor, K. D.; Terzikhan, N.; Tham, Y. -C.; Thorleifsson, G.; Thorsteinsdottir, U.; Tillander, A.; Tracy, R. P.; Tusie-Luna, T.; Tzoulaki, I.; Vaccargiu, S.; Vangipurapu, J.; Veldink, J. H.; Vitart, V.; Volker, U.; Vuoksimaa, E.; Wakil, S. M.; Waldenberger, M.; Wander, G. S.; Wang, Y. X.; Wareham, N. J.; Wild, S.; Yajnik, C. S.; Yuan, J. -M.; Zeng, L.; Zhang, L.; Zhou, J.; Amin, N.; Asselbergs, F. W.; Bakker, S. J. L.; Becker, D. M.; Lehne, B.; Bennett, D. A.; van den Berg, L. H.; Berndt, S. I.; Bharadwaj, D.; Bielak, L. F.; Bochud, M.; Boehnke, M.; Bouchard, C.; Bradfield, J. P.; Brody, J. A.; Campbell, A.; Carmi, S.; Caulfield, M. J.; Cesarini, D.; Chambers, J. C.; Chandak, G. R.; Cheng, C. -Y.; Ciullo, M.; Cornelis, M.; Cusi, D.; Smith, G. D.; Deary, I. J.; Dorajoo, R.; van Duijn, C. M.; Ellinghaus, D.; Erdmann, J.; Eriksson, J. G.; Evangelou, E.; Evans, M. K.; Faul, J. D.; Feenstra, B.; Feitosa, M.; Foisy, S.; Franke, A.; Friedlander, Y.; Gasparini, P.; Gieger, C.; Gonzalez, C.; Goyette, P.; Grant, S. F. A.; Griffiths, L. R.; Groop, L.; Gudnason, V.; Gyllensten, U.; Hakonarson, H.; Hamsten, A.; van der Harst, P.; Heng, C. -K.; Hicks, A. A.; Hochner, H.; Huikuri, H.; Hunt, S. C.; Jaddoe, V. W. V.; De Jager, P. L.; Johannesson, M.; Johansson, A.; Jonas, J. B.; Jukema, J. W.; Junttila, J.; Kaprio, J.; Kardia, S. L. R.; Karpe, F.; Kumari, M.; Laakso, M.; van der Laan, S. W.; Lahti, J.; Laudes, M.; Lea, R. A.; Lieb, W.; Lumley, T.; Martin, N. G.; Marz, W.; Matullo, G.; Mccarthy, M. I.; Medland, S. E.; Merriman, T. R.; Metspalu, A.; Meyer, B. F.; Mohlke, K. L.; Montgomery, G. W.; Mook-Kanamori, D.; Munroe, P. B.; North, K. E.; Nyholt, D. R.; O'Connell, J. R.; Ober, C.; Oldehinkel, A. J.; Palmas, W.; Palmer, C.; Pasterkamp, G. G.; Patin, E.; Pennell, C. E.; Perusse, L.; Peyser, P. A.; Pirastu, M.; Polderman, T. J. C.; Porteous, D. J.; Posthuma, D.; Psaty, B. M.; Rioux, J. D.; Rivadeneira, F.; Rotimi, C.; Rotter, J. I.; Rudan, I.; Den Ruijter, H. M.; Sanghera, D. K.; Sattar, N.; Schmidt, R.; Schulze, M. B.; Schunkert, H.; Scott, R. A.; Shuldiner, A. R.; Sim, X.; Small, N.; Smith, J. A.; Sotoodehnia, N.; Tai, E. -S.; Teumer, A.; Timpson, N. J.; Toniolo, D.; Tregouet, D. -A.; Tuomi, T.; Vollenweider, P.; Wang, C. A.; Weir, D. R.; Whitfield, J. B.; Wijmenga, C.; Wong, T. -Y.; Wright, J.; Yang, J.; Yu, L.; Zemel, B. S.; Zonderman, A. B.; Perola, M.; Magnusson, P. K. E.; Uitterlinden, A. G.; Kooner, J. S.; Chasman, D. I.; Loos, R. J. F.; Franceschini, N.; Franke, L.; Haley, C. S.; Hayward, C.; Walters, R. G.; Perry, J. R. B.; Esko, T.; Helgason, A.; Stefansson, K.; Joshi, P. K.; Kubo, M.; Wilson, J. F.. - In: NATURE COMMUNICATIONS. - ISSN 2041-1723. - 10:1(2019), p. 4957. [10.1038/s41467-019-12283-6]
Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes
Clark D. W.;Okada Y.;Moore K. H. S.;Mason D.;Pirastu N.;Gandin I.;Mattsson H.;Barnes C. L. K.;Lin K.;Zhao J. H.;Deelen P.;Rohde R.;Schurmann C.;Guo X.;Giulianini F.;Zhang W.;Medina-Gomez C.;Karlsson R.;Bao Y.;Bartz T. M.;Baumbach C.;Biino G.;Bixley M. J.;Brumat M.;Chai J. -F.;Corre T.;Cousminer D. L.;Dekker A. M.;Eccles D. A.;van Eijk K. R.;Fuchsberger C.;Gao H.;Germain M.;Gordon S. D.;de Haan H. G.;Harris S. E.;Hofer E.;Huerta-Chagoya A.;Igartua C.;Jansen I. E.;Jia Y.;Kacprowski T.;Karlsson T.;Kleber M. E.;Li S. A.;Li-Gao R.;Mahajan A.;Matsuda K.;Meidtner K.;Meng W.;Montasser M. E.;van der Most P. J.;Munz M.;Nutile T.;Palviainen T.;Prasad G.;Prasad R. B.;Priyanka T. D. S.;Rizzi F.;Salvi E.;Sapkota B. R.;Shriner D.;Skotte L.;Smart M. C.;Smith A. V.;van der Spek A.;Spracklen C. N.;Strawbridge R. J.;Tajuddin S. M.;Trompet S.;Turman C.;Verweij N.;Viberti C.;Wang L.;Warren H. R.;Wootton R. E.;Yanek L. R.;Yao J.;Yousri N. A.;Zhao W.;Adeyemo A. A.;Afaq S.;Aguilar-Salinas C. A.;Akiyama M.;Albert M. L.;Allison M. A.;Alver M.;Aung T.;Azizi F.;Bentley A. R.;Boeing H.;Boerwinkle E.;Borja J. B.;de Borst G. J.;Bottinger E. P.;Broer L.;Campbell H.;Chanock S.;Chee M. -L.;Chen G.;Chen Y. -D. I.;Chen Z.;Chiu Y. -F.;Cocca M.;Collins F. S.;Concas M. P.;Corley J.;Cugliari G.;van Dam R. M.;Damulina A.;Daneshpour M. S.;Day F. R.;Delgado G. E.;Dhana K.;Doney A. S. F.;Dorr M.;Doumatey A. P.;Dzimiri N.;Ebenesersdottir S. S.;Elliott J.;Elliott P.;Ewert R.;Felix J. F.;Fischer K.;Freedman B. I.;Girotto G.;Goel A.;Gogele M.;Goodarzi M. O.;Graff M.;Granot-Hershkovitz E.;Grodstein F.;Guarrera S.;Gudbjartsson D. F.;Guity K.;Gunnarsson B.;Guo Y.;Hagenaars S. P.;Haiman C. A.;Halevy A.;Harris T. B.;Hedayati M.;van Heel D. A.;Hirata M.;Hofer I.;Hsiung C. A.;Huang J.;Hung Y. -J.;Ikram M. A.;Jagadeesan A.;Jousilahti P.;Kamatani Y.;Kanai M.;Kerrison N. D.;Kessler T.;Khaw K. -T.;Khor C. C.;de Kleijn D. P. V.;Koh W. -P.;Kolcic I.;Kraft P.;Kramer B. K.;Kutalik Z.;Kuusisto J.;Langenberg C.;Launer L. J.;Lawlor D. A.;Lee I. -T.;Lee W. -J.;Lerch M. M.;Li L.;Liu J.;Loh M.;London S. J.;Loomis S.;Lu Y.;Luan J.;Magi R.;Manichaikul A. W.;Manunta P.;Masson G.;Matoba N.;Mei X. W.;Meisinger C.;Meitinger T.;Mezzavilla M.;Milani L.;Millwood I. Y.;Momozawa Y.;Moore A.;Morange P. -E.;Moreno-Macias H.;Mori T. A.;Morrison A. C.;Muka T.;Murakami Y.;Murray A. D.;de Mutsert R.;Mychaleckyj J. C.;Nalls M. A.;Nauck M.;Neville M. J.;Nolte I. M.;Ong K. K.;Orozco L.;Padmanabhan S.;Palsson G.;Pankow J. S.;Pattaro C.;Pattie A.;Polasek O.;Poulter N.;Pramstaller P. P.;Quintana-Murci L.;Raikkonen K.;Ralhan S.;Rao D. C.;van Rheenen W.;Rich S. S.;Ridker P. M.;Rietveld C. A.;Robino A.;van Rooij F. J. A.;Ruggiero D.;Saba Y.;Sabanayagam C.;Sabater-Lleal M.;Sala C. F.;Salomaa V.;Sandow K.;Schmidt H.;Scott L. J.;Scott W. R.;Sedaghati-Khayat B.;Sennblad B.;van Setten J.;Sever P. J.;Sheu W. H. -H.;Shi Y.;Shrestha S.;Shukla S. R.;Sigurdsson J. K.;Sikka T. T.;Singh J. R.;Smith B. H.;Stancakova A.;Stanton A.;Starr J. M.;Stefansdottir L.;Straker L.;Sulem P.;Sveinbjornsson G.;Swertz M. A.;Taylor A. M.;Taylor K. D.;Terzikhan N.;Tham Y. -C.;Thorleifsson G.;Thorsteinsdottir U.;Tillander A.;Tracy R. P.;Tusie-Luna T.;Tzoulaki I.;Vaccargiu S.;Vangipurapu J.;Veldink J. H.;Vitart V.;Volker U.;Vuoksimaa E.;Wakil S. M.;Waldenberger M.;Wander G. S.;Wang Y. X.;Wareham N. J.;Wild S.;Yajnik C. S.;Yuan J. -M.;Zeng L.;Zhang L.;Zhou J.;Amin N.;Asselbergs F. W.;Bakker S. J. L.;Becker D. M.;Lehne B.;Bennett D. A.;van den Berg L. H.;Berndt S. I.;Bharadwaj D.;Bielak L. F.;Bochud M.;Boehnke M.;Bouchard C.;Bradfield J. P.;Brody J. A.;Campbell A.;Carmi S.;Caulfield M. J.;Cesarini D.;Chambers J. C.;Chandak G. R.;Cheng C. -Y.;Ciullo M.;Cornelis M.;Cusi D.;Smith G. D.;Deary I. J.;Dorajoo R.;van Duijn C. M.;Ellinghaus D.;Erdmann J.;Eriksson J. G.;Evangelou E.;Evans M. K.;Faul J. D.;Feenstra B.;Feitosa M.;Foisy S.;Franke A.;Friedlander Y.;Gasparini P.;Gieger C.;Gonzalez C.;Goyette P.;Grant S. F. A.;Griffiths L. R.;Groop L.;Gudnason V.;Gyllensten U.;Hakonarson H.;Hamsten A.;van der Harst P.;Heng C. -K.;Hicks A. A.;Hochner H.;Huikuri H.;Hunt S. C.;Jaddoe V. W. V.;De Jager P. L.;Johannesson M.;Johansson A.;Jonas J. B.;Jukema J. W.;Junttila J.;Kaprio J.;Kardia S. L. R.;Karpe F.;Kumari M.;Laakso M.;van der Laan S. W.;Lahti J.;Laudes M.;Lea R. A.;Lieb W.;Lumley T.;Martin N. G.;Marz W.;Matullo G.;McCarthy M. I.;Medland S. E.;Merriman T. R.;Metspalu A.;Meyer B. F.;Mohlke K. L.;Montgomery G. W.;Mook-Kanamori D.;Munroe P. B.;North K. E.;Nyholt D. R.;O'connell J. R.;Ober C.;Oldehinkel A. J.;Palmas W.;Palmer C.;Pasterkamp G. G.;Patin E.;Pennell C. E.;Perusse L.;Peyser P. A.;Pirastu M.;Polderman T. J. C.;Porteous D. J.;Posthuma D.;Psaty B. M.;Rioux J. D.;Rivadeneira F.;Rotimi C.;Rotter J. I.;Rudan I.;Den Ruijter H. M.;Sanghera D. K.;Sattar N.;Schmidt R.;Schulze M. B.;Schunkert H.;Scott R. A.;Shuldiner A. R.;Sim X.;Small N.;Smith J. A.;Sotoodehnia N.;Tai E. -S.;Teumer A.;Timpson N. J.;Toniolo D.;Tregouet D. -A.;Tuomi T.;Vollenweider P.;Wang C. A.;Weir D. R.;Whitfield J. B.;Wijmenga C.;Wong T. -Y.;Wright J.;Yang J.;Yu L.;Zemel B. S.;Zonderman A. B.;Perola M.;Magnusson P. K. E.;Uitterlinden A. G.;Kooner J. S.;Chasman D. I.;Loos R. J. F.;Franceschini N.;Franke L.;Haley C. S.;Hayward C.;Walters R. G.;Perry J. R. B.;Esko T.;Helgason A.;Stefansson K.;Joshi P. K.;Kubo M.;Wilson J. F.
2019-01-01
Abstract
In many species, the offspring of related parents suffer reduced reproductive success, a phenomenon known as inbreeding depression. In humans, the importance of this effect has remained unclear, partly because reproduction between close relatives is both rare and frequently associated with confounding social factors. Here, using genomic inbreeding coefficients (FROH) for >1.4 million individuals, we show that FROH is significantly associated (p < 0.0005) with apparently deleterious changes in 32 out of 100 traits analysed. These changes are associated with runs of homozygosity (ROH), but not with common variant homozygosity, suggesting that genetic variants associated with inbreeding depression are predominantly rare. The effect on fertility is striking: FROH equivalent to the offspring of first cousins is associated with a 55% decrease [95% CI 44–66%] in the odds of having children. Finally, the effects of FROH are confirmed within full-sibling pairs, where the variation in FROH is independent of all environmental confounding.
Alleles Body Size Fertility Haplotypes Homozygote Humans Inbreeding Depression Cognition Consanguinity Health Status Risk-Taking
Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes / Clark, D. W.; Okada, Y.; Moore, K. H. S.; Mason, D.; Pirastu, N.; Gandin, I.; Mattsson, H.; Barnes, C. L. K.; Lin, K.; Zhao, J. H.; Deelen, P.; Rohde, R.; Schurmann, C.; Guo, X.; Giulianini, F.; Zhang, W.; Medina-Gomez, C.; Karlsson, R.; Bao, Y.; Bartz, T. M.; Baumbach, C.; Biino, G.; Bixley, M. J.; Brumat, M.; Chai, J. -F.; Corre, T.; Cousminer, D. L.; Dekker, A. M.; Eccles, D. A.; van Eijk, K. R.; Fuchsberger, C.; Gao, H.; Germain, M.; Gordon, S. D.; de Haan, H. G.; Harris, S. E.; Hofer, E.; Huerta-Chagoya, A.; Igartua, C.; Jansen, I. E.; Jia, Y.; Kacprowski, T.; Karlsson, T.; Kleber, M. E.; Li, S. A.; Li-Gao, R.; Mahajan, A.; Matsuda, K.; Meidtner, K.; Meng, W.; Montasser, M. E.; van der Most, P. J.; Munz, M.; Nutile, T.; Palviainen, T.; Prasad, G.; Prasad, R. B.; Priyanka, T. D. S.; Rizzi, F.; Salvi, E.; Sapkota, B. R.; Shriner, D.; Skotte, L.; Smart, M. C.; Smith, A. V.; van der Spek, A.; Spracklen, C. N.; Strawbridge, R. J.; Tajuddin, S. M.; Trompet, S.; Turman, C.; Verweij, N.; Viberti, C.; Wang, L.; Warren, H. R.; Wootton, R. E.; Yanek, L. R.; Yao, J.; Yousri, N. A.; Zhao, W.; Adeyemo, A. A.; Afaq, S.; Aguilar-Salinas, C. A.; Akiyama, M.; Albert, M. L.; Allison, M. A.; Alver, M.; Aung, T.; Azizi, F.; Bentley, A. R.; Boeing, H.; Boerwinkle, E.; Borja, J. B.; de Borst, G. J.; Bottinger, E. P.; Broer, L.; Campbell, H.; Chanock, S.; Chee, M. -L.; Chen, G.; Chen, Y. -D. I.; Chen, Z.; Chiu, Y. -F.; Cocca, M.; Collins, F. S.; Concas, M. P.; Corley, J.; Cugliari, G.; van Dam, R. M.; Damulina, A.; Daneshpour, M. S.; Day, F. R.; Delgado, G. E.; Dhana, K.; Doney, A. S. F.; Dorr, M.; Doumatey, A. P.; Dzimiri, N.; Ebenesersdottir, S. S.; Elliott, J.; Elliott, P.; Ewert, R.; Felix, J. F.; Fischer, K.; Freedman, B. I.; Girotto, G.; Goel, A.; Gogele, M.; Goodarzi, M. O.; Graff, M.; Granot-Hershkovitz, E.; Grodstein, F.; Guarrera, S.; Gudbjartsson, D. F.; Guity, K.; Gunnarsson, B.; Guo, Y.; Hagenaars, S. P.; Haiman, C. A.; Halevy, A.; Harris, T. B.; Hedayati, M.; van Heel, D. A.; Hirata, M.; Hofer, I.; Hsiung, C. A.; Huang, J.; Hung, Y. -J.; Ikram, M. A.; Jagadeesan, A.; Jousilahti, P.; Kamatani, Y.; Kanai, M.; Kerrison, N. D.; Kessler, T.; Khaw, K. -T.; Khor, C. C.; de Kleijn, D. P. V.; Koh, W. -P.; Kolcic, I.; Kraft, P.; Kramer, B. K.; Kutalik, Z.; Kuusisto, J.; Langenberg, C.; Launer, L. J.; Lawlor, D. A.; Lee, I. -T.; Lee, W. -J.; Lerch, M. M.; Li, L.; Liu, J.; Loh, M.; London, S. J.; Loomis, S.; Lu, Y.; Luan, J.; Magi, R.; Manichaikul, A. W.; Manunta, P.; Masson, G.; Matoba, N.; Mei, X. W.; Meisinger, C.; Meitinger, T.; Mezzavilla, M.; Milani, L.; Millwood, I. Y.; Momozawa, Y.; Moore, A.; Morange, P. -E.; Moreno-Macias, H.; Mori, T. A.; Morrison, A. C.; Muka, T.; Murakami, Y.; Murray, A. D.; de Mutsert, R.; Mychaleckyj, J. C.; Nalls, M. A.; Nauck, M.; Neville, M. J.; Nolte, I. M.; Ong, K. K.; Orozco, L.; Padmanabhan, S.; Palsson, G.; Pankow, J. S.; Pattaro, C.; Pattie, A.; Polasek, O.; Poulter, N.; Pramstaller, P. P.; Quintana-Murci, L.; Raikkonen, K.; Ralhan, S.; Rao, D. C.; van Rheenen, W.; Rich, S. S.; Ridker, P. M.; Rietveld, C. A.; Robino, A.; van Rooij, F. J. A.; Ruggiero, D.; Saba, Y.; Sabanayagam, C.; Sabater-Lleal, M.; Sala, C. F.; Salomaa, V.; Sandow, K.; Schmidt, H.; Scott, L. J.; Scott, W. R.; Sedaghati-Khayat, B.; Sennblad, B.; van Setten, J.; Sever, P. J.; Sheu, W. H. -H.; Shi, Y.; Shrestha, S.; Shukla, S. R.; Sigurdsson, J. K.; Sikka, T. T.; Singh, J. R.; Smith, B. H.; Stancakova, A.; Stanton, A.; Starr, J. M.; Stefansdottir, L.; Straker, L.; Sulem, P.; Sveinbjornsson, G.; Swertz, M. A.; Taylor, A. M.; Taylor, K. D.; Terzikhan, N.; Tham, Y. -C.; Thorleifsson, G.; Thorsteinsdottir, U.; Tillander, A.; Tracy, R. P.; Tusie-Luna, T.; Tzoulaki, I.; Vaccargiu, S.; Vangipurapu, J.; Veldink, J. H.; Vitart, V.; Volker, U.; Vuoksimaa, E.; Wakil, S. M.; Waldenberger, M.; Wander, G. S.; Wang, Y. X.; Wareham, N. J.; Wild, S.; Yajnik, C. S.; Yuan, J. -M.; Zeng, L.; Zhang, L.; Zhou, J.; Amin, N.; Asselbergs, F. W.; Bakker, S. J. L.; Becker, D. M.; Lehne, B.; Bennett, D. A.; van den Berg, L. H.; Berndt, S. I.; Bharadwaj, D.; Bielak, L. F.; Bochud, M.; Boehnke, M.; Bouchard, C.; Bradfield, J. P.; Brody, J. A.; Campbell, A.; Carmi, S.; Caulfield, M. J.; Cesarini, D.; Chambers, J. C.; Chandak, G. R.; Cheng, C. -Y.; Ciullo, M.; Cornelis, M.; Cusi, D.; Smith, G. D.; Deary, I. J.; Dorajoo, R.; van Duijn, C. M.; Ellinghaus, D.; Erdmann, J.; Eriksson, J. G.; Evangelou, E.; Evans, M. K.; Faul, J. D.; Feenstra, B.; Feitosa, M.; Foisy, S.; Franke, A.; Friedlander, Y.; Gasparini, P.; Gieger, C.; Gonzalez, C.; Goyette, P.; Grant, S. F. A.; Griffiths, L. R.; Groop, L.; Gudnason, V.; Gyllensten, U.; Hakonarson, H.; Hamsten, A.; van der Harst, P.; Heng, C. -K.; Hicks, A. A.; Hochner, H.; Huikuri, H.; Hunt, S. C.; Jaddoe, V. W. V.; De Jager, P. L.; Johannesson, M.; Johansson, A.; Jonas, J. B.; Jukema, J. W.; Junttila, J.; Kaprio, J.; Kardia, S. L. R.; Karpe, F.; Kumari, M.; Laakso, M.; van der Laan, S. W.; Lahti, J.; Laudes, M.; Lea, R. A.; Lieb, W.; Lumley, T.; Martin, N. G.; Marz, W.; Matullo, G.; Mccarthy, M. I.; Medland, S. E.; Merriman, T. R.; Metspalu, A.; Meyer, B. F.; Mohlke, K. L.; Montgomery, G. W.; Mook-Kanamori, D.; Munroe, P. B.; North, K. E.; Nyholt, D. R.; O'Connell, J. R.; Ober, C.; Oldehinkel, A. J.; Palmas, W.; Palmer, C.; Pasterkamp, G. G.; Patin, E.; Pennell, C. E.; Perusse, L.; Peyser, P. A.; Pirastu, M.; Polderman, T. J. C.; Porteous, D. J.; Posthuma, D.; Psaty, B. M.; Rioux, J. D.; Rivadeneira, F.; Rotimi, C.; Rotter, J. I.; Rudan, I.; Den Ruijter, H. M.; Sanghera, D. K.; Sattar, N.; Schmidt, R.; Schulze, M. B.; Schunkert, H.; Scott, R. A.; Shuldiner, A. R.; Sim, X.; Small, N.; Smith, J. A.; Sotoodehnia, N.; Tai, E. -S.; Teumer, A.; Timpson, N. J.; Toniolo, D.; Tregouet, D. -A.; Tuomi, T.; Vollenweider, P.; Wang, C. A.; Weir, D. R.; Whitfield, J. B.; Wijmenga, C.; Wong, T. -Y.; Wright, J.; Yang, J.; Yu, L.; Zemel, B. S.; Zonderman, A. B.; Perola, M.; Magnusson, P. K. E.; Uitterlinden, A. G.; Kooner, J. S.; Chasman, D. I.; Loos, R. J. F.; Franceschini, N.; Franke, L.; Haley, C. S.; Hayward, C.; Walters, R. G.; Perry, J. R. B.; Esko, T.; Helgason, A.; Stefansson, K.; Joshi, P. K.; Kubo, M.; Wilson, J. F.. - In: NATURE COMMUNICATIONS. - ISSN 2041-1723. - 10:1(2019), p. 4957. [10.1038/s41467-019-12283-6]
none
436
info:eu-repo/semantics/article
262
Clark, D. W.; Okada, Y.; Moore, K. H. S.; Mason, D.; Pirastu, N.; Gandin, I.; Mattsson, H.; Barnes, C. L. K.; Lin, K.; Zhao, J. H.; Deelen, P.; Rohde,...espandi
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.11768/103729
Citazioni
ND
87
80
social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
