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Mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene were reported to be associated with Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. In the current study, we aimed to evaluate the role of SMPD1 variants in isolated rapid eye movement sleep behavior disorder (iRBD). SMPD1 and its untranslated regions were sequenced using targeted next-generation sequencing in 959 iRBD patients and 1287 controls from European descent. Our study reports no statistically significant association of SMPD1 variants and iRBD. It is hence unlikely that SMPD1 plays a major role in iRBD.
SMPD1 variants do not have a major role in rapid eye movement sleep behavior disorder / Rudakou, U.; Futhey, N. C.; Krohn, L.; Ruskey, J. A.; Heilbron, K.; Cannon, P.; Alam, A.; Arnulf, I.; M. T. M., Hu; Montplaisir, J. Y.; Gagnon, J. -F.; Desautels, A.; Dauvilliers, Y.; Toffoli, M.; Gigli, G. L.; Valente, M.; Hogl, B.; Stefani, A.; Holzknecht, E.; Sonka, K.; Kemlink, D.; Oertel, W.; Janzen, A.; Plazzi, G.; Antelmi, E.; Figorilli, M.; Puligheddu, M.; Mollenhauer, B.; Trenkwalder, C.; Sixel-Doring, F.; De Cock, V. C.; Monaca, C. C.; Heidbreder, A.; Ferini-Strambi, L.; Dijkstra, F.; Viaene, M.; Abril, B.; Boeve, B. F.; Postuma, R. B.; Rouleau, G. A.; Gan-Or, Z.. - In: NEUROBIOLOGY OF AGING. - ISSN 0197-4580. - 93:(2020), pp. 142-142.e7. [10.1016/j.neurobiolaging.2020.04.005]
SMPD1 variants do not have a major role in rapid eye movement sleep behavior disorder
Rudakou U.;Futhey N. C.;Krohn L.;Ruskey J. A.;Heilbron K.;Cannon P.;Alam A.;Arnulf I.;Hu M. T. M.;Montplaisir J. Y.;Gagnon J. -F.;Desautels A.;Dauvilliers Y.;Toffoli M.;Gigli G. L.;Valente M.;Hogl B.;Stefani A.;Holzknecht E.;Sonka K.;Kemlink D.;Oertel W.;Janzen A.;Plazzi G.;Antelmi E.;Figorilli M.;Puligheddu M.;Mollenhauer B.;Trenkwalder C.;Sixel-Doring F.;De Cock V. C.;Monaca C. C.;Heidbreder A.;Ferini-Strambi L.;Dijkstra F.;Viaene M.;Abril B.;Boeve B. F.;Postuma R. B.;Rouleau G. A.;Gan-Or Z.
2020-01-01
Abstract
Mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene were reported to be associated with Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. In the current study, we aimed to evaluate the role of SMPD1 variants in isolated rapid eye movement sleep behavior disorder (iRBD). SMPD1 and its untranslated regions were sequenced using targeted next-generation sequencing in 959 iRBD patients and 1287 controls from European descent. Our study reports no statistically significant association of SMPD1 variants and iRBD. It is hence unlikely that SMPD1 plays a major role in iRBD.
Association study REM sleep behavior disorder Sphingomyelin phosphodiesterase 1 Female High-Throughput Nucleotide Sequencing Humans Male Sleep Wake Disorders Sleep, REM Sphingomyelin Phosphodiesterase Genetic Association Studies Genetic Variation Negative Results
SMPD1 variants do not have a major role in rapid eye movement sleep behavior disorder / Rudakou, U.; Futhey, N. C.; Krohn, L.; Ruskey, J. A.; Heilbron, K.; Cannon, P.; Alam, A.; Arnulf, I.; M. T. M., Hu; Montplaisir, J. Y.; Gagnon, J. -F.; Desautels, A.; Dauvilliers, Y.; Toffoli, M.; Gigli, G. L.; Valente, M.; Hogl, B.; Stefani, A.; Holzknecht, E.; Sonka, K.; Kemlink, D.; Oertel, W.; Janzen, A.; Plazzi, G.; Antelmi, E.; Figorilli, M.; Puligheddu, M.; Mollenhauer, B.; Trenkwalder, C.; Sixel-Doring, F.; De Cock, V. C.; Monaca, C. C.; Heidbreder, A.; Ferini-Strambi, L.; Dijkstra, F.; Viaene, M.; Abril, B.; Boeve, B. F.; Postuma, R. B.; Rouleau, G. A.; Gan-Or, Z.. - In: NEUROBIOLOGY OF AGING. - ISSN 0197-4580. - 93:(2020), pp. 142-142.e7. [10.1016/j.neurobiolaging.2020.04.005]
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info:eu-repo/semantics/article
262
Rudakou, U.; Futhey, N. C.; Krohn, L.; Ruskey, J. A.; Heilbron, K.; Cannon, P.; Alam, A.; Arnulf, I.; M. T. M., Hu; Montplaisir, J. Y.; Gagnon, J. -F....espandi
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Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
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