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8.1 Tesi di dottorato 238

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Role of adenosine deaminase 2 in hematopoiesis regulation

Il deficit di adenosina deaminasi 2 (DADA2) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da infiammazione sistemica, disregolazione immunitaria e insufficienza midollare. Sebbene la terapia anti-TNF controlli la vasculite, non ripristina l’ematopoiesi, né previene la progressione verso l’insufficienza midollare, lasciando irrisolto come la perdita di ADA2 comprometta la funzione delle cellule staminali e progenitrici ematopoietiche (HSPC). Questa tesi caratterizza le HSPC dei pazie...

Studio degli effetti non cellulo-autonomi della mutazione p.A382T di TDP-43 nelle cellule di Schwann tramite l'utilizzo di un modello in vivo e di un modello in vitro

Il tratto neuropatologico distintivo della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa caratterizzata dal coinvolgimento di primo e secondo motoneurone, è la mislocalizzazione, aggregazione e fosforilazione della proteina TDP-43, nota come patologia da TDP-43, nei tessuti affetti. In alcuni casi, nei pazienti con SLA vengono identificate mutazioni in TDP-43, suggerendo che questa proteina abbia un ruolo causale nella malattia. La variante missenso p.A382T è la più comu...

Hypofractionated radiotherapy evokes efficacy in preclinical T cell therapy and immunomodulation in prostate cancer patients

Prostate cancer (PC) is the most frequently diagnosed and the second deadliest tumor in the male population worldwide. Fractionated radiotherapy (RT), widely used to treat local disease, has gained considerable interest because of tumor cell intrinsic and extrinsic immunogenic effects. The latter are likely hindered in the context of PC by poor immunogenicity and T cell reactivity. The hosting lab exploited the syngeneic autochthonous Transgenic Adenocarcinoma of the Prostate mouse model (TRA...

Unveiling the pathophysiological basis and developing a gene therapy approach for Wolfram syndrome

Wolfram syndrome: investigating the visual phenotype of Wolfram mice models, the functionality of wolframin protein, and the role of astrocytes in the pathology; developing a AAV vector-based gene therapy to treat the optic atrophy in Wolfram mice models

Dissecting and targeting Purkinje cells-calcium deregulation in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

ARSACS is a progressive neurodegenerative disease characterized by a childhood-onset cerebellar ataxia followed by spasticity and peripheral neuropathy. It is caused by more than 200 different loss of function mutations in the SACS gene, which encodes sacsin, a ~520 kDa multimodular protein mainly expressed in the central nervous system (CNS) and particularly abundant in Purkinje cells (PCs) in the cerebellum. The most prominent neuropathological hallmark of ARSACS is the progressive PC degen...

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