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Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare form of ALS characterized by age of symptom onset less than 25 years and a variable presentation.
Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis / Johnson, Janel O; Chia, Ruth; Miller, Danny E; Li, Rachel; Kumaran, Ravindran; Abramzon, Yevgeniya; Alahmady, Nada; Renton, Alan E; Topp, Simon D; Gibbs, J Raphael; Cookson, Mark R; Sabir, Marya S; Dalgard, Clifton L; Troakes, Claire; Jones, Ashley R; Shatunov, Aleksey; Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Ticozzi, Nicola; Silani, Vincenzo; Gellera, Cinzia; Blair, Ian P; Dobson-Stone, Carol; Kwok, John B; Bonkowski, Emily S; Palvadeau, Robin; Tienari, Pentti J; Morrison, Karen E; Shaw, Pamela J; Al-Chalabi, Ammar; Brown, Robert H; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Al-Saif, Hind; Gotkine, Marc; Leigh, Fawn; Chang, Irene J; Perlman, Seth J; Glass, Ian; Scott, Anna I; Shaw, Christopher E; Basak, A Nazli; Landers, John E; Chiò, Adriano; Crawford, Thomas O; Smith, Bradley N; Traynor, Bryan J; Smith, Bradley N; Ticozzi, Nicola; Fallini, Claudia; Gkazi, Athina Soragia; Topp, Simon D; Scotter, Emma L; Kenna, Kevin P; 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[10.1001/jamaneurol.2021.2598]
Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis
Johnson, Janel O;Chia, Ruth;Miller, Danny E;Li, Rachel;Kumaran, Ravindran;Abramzon, Yevgeniya;Alahmady, Nada;Renton, Alan E;Topp, Simon D;Gibbs, J Raphael;Cookson, Mark R;Sabir, Marya S;Dalgard, Clifton L;Troakes, Claire;Jones, Ashley R;Shatunov, Aleksey;Iacoangeli, Alfredo;Al Khleifat, Ahmad;Ticozzi, Nicola;Silani, Vincenzo;Gellera, Cinzia;Blair, Ian P;Dobson-Stone, Carol;Kwok, John B;Bonkowski, Emily S;Palvadeau, Robin;Tienari, Pentti J;Morrison, Karen E;Shaw, Pamela J;Al-Chalabi, Ammar;Brown, Robert H;Calvo, Andrea;Mora, Gabriele;Al-Saif, Hind;Gotkine, Marc;Leigh, Fawn;Chang, Irene J;Perlman, Seth J;Glass, Ian;Scott, Anna I;Shaw, Christopher E;Basak, A Nazli;Landers, John E;Chiò, Adriano;Crawford, Thomas O;Smith, Bradley N;Traynor, Bryan J;Smith, Bradley N;Ticozzi, Nicola;Fallini, Claudia;Gkazi, Athina Soragia;Topp, Simon D;Scotter, Emma L;Kenna, Kevin P;Keagle, Pamela;Tiloca, Cinzia;Vance, Caroline;Troakes, Claire;Colombrita, Claudia;King, Andrew;Pensato, Viviana;Castellotti, Barbara;Baas, Frank;Ten Asbroek, Anneloor L M A;McKenna-Yasek, Diane;McLaughlin, Russell L;Polak, Meraida;Asress, Seneshaw;Esteban-Pérez, Jesús;Stevic, Zorica;D'Alfonso, Sandra;Mazzini, Letizia;Comi, Giacomo P;Del Bo, Roberto;Ceroni, Mauro;Gagliardi, Stella;Querin, Giorgia;Bertolin, Cinzia;van Rheenen, Wouter;Rademakers, Rosa;van Blitterswijk, Marka;Lauria, Giuseppe;Duga, Stefano;Corti, Stefania;Cereda, Cristina;Corrado, Lucia;Sorarù, Gianni;Williams, Kelly L;Nicholson, Garth A;Blair, Ian P;Leblond-Manry, Claire;Rouleau, Guy A;Hardiman, Orla;Morrison, Karen E;Veldink, Jan H;van den Berg, Leonard H;Al-Chalabi, Ammar;Pall, Hardev;Shaw, Pamela J;Turner, Martin R;Talbot, Kevin;Taroni, Franco;García-Redondo, Alberto;Wu, Zheyang;Glass, Jonathan D;Gellera, Cinzia;Ratti, Antonia;Brown, Robert H;Silani, Vincenzo;Shaw, Christopher E;Landers, John E;Dalgard, Clifton L;Adeleye, Adelani;Soltis, Anthony R;Alba, Camille;Viollet, Coralie;Bacikova, Dagmar;Hupalo, Daniel N;Sukumar, Gauthaman;Pollard, Harvey B;Wilkerson, Matthew D;Martinez, Elisa McGrath;Abramzon, Yevgeniya;Ahmed, Sarah;Arepalli, Sampath;Baloh, Robert H;Bowser, Robert;Brady, Christopher B;Brice, Alexis;Broach, James;Campbell, Roy H;Camu, William;Chia, Ruth;Cooper-Knock, John;Ding, Jinhui;Drepper, Carsten;Drory, Vivian E;Dunckley, Travis L;Eicher, John D;England, Bryce K;Faghri, Faraz;Feldman, Eva;Floeter, Mary Kay;Fratta, Pietro;Geiger, Joshua T;Gerhard, Glenn;Gibbs, J Raphael;Gibson, Summer B;Glass, Jonathan D;Hardy, John;Harms, Matthew B;Heiman-Patterson, Terry D;Hernandez, Dena G;Jansson, Lilja;Kirby, Janine;Kowall, Neil W;Laaksovirta, Hannu;Landeck, Natalie;Landi, Francesco;Le Ber, Isabelle;Lumbroso, Serge;MacGowan, Daniel J L;Maragakis, Nicholas J;Mora, Gabriele;Mouzat, Kevin;Murphy, Natalie A;Myllykangas, Liisa;Nalls, Mike A;Orrell, Richard W;Ostrow, Lyle W;Pamphlett, Roger;Pickering-Brown, Stuart;Pioro, Erik P;Pletnikova, Olga;Pliner, Hannah A;Pulst, Stefan M;Ravits, John M;Renton, Alan E;Rivera, Alberto;Robberecht, Wim;Rogaeva, Ekaterina;Rollinson, Sara;Rothstein, Jeffrey D;Scholz, Sonja W;Sendtner, Michael;Shaw, Pamela J;Sidle, Katie C;Simmons, Zachary;Singleton, Andrew B;Smith, Nathan;Stone, David J;Tienari, Pentti J;Troncoso, Juan C;Valori, Miko;Van Damme, Philip;Van Deerlin, Vivianna M;Van Den Bosch, Ludo;Zinman, Lorne;Landers, John E;Chiò, Adriano;Traynor, Bryan J;Angelocola, Stefania M;Ausiello, Francesco P;Barberis, Marco;Bartolomei, Ilaria;Battistini, Stefania;Bersano, Enrica;Bisogni, Giulia;Borghero, Giuseppe;Brunetti, Maura;Cabona, Corrado;Calvo, Andrea;Canale, Fabrizio;Canosa, Antonio;Cantisani, Teresa A;Capasso, Margherita;Caponnetto, Claudia;Cardinali, Patrizio;Carrera, Paola;Casale, Federico;Chiò, Adriano;Colletti, Tiziana;Conforti, Francesca L;Conte, Amelia;Conti, Elisa;Corbo, Massimo;Cuccu, Stefania;Dalla Bella, Eleonora;D'Errico, Eustachio;DeMarco, Giovanni;Dubbioso, Raffaele;Ferrarese, Carlo;Ferraro, Pilar M;Filippi, Massimo;Fini, Nicola;Floris, 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Rosario;Vacchiano, Veria;Vita, Giuseppe;Volanti, Paolo;Zollino, Marcella;Zucchi, Elisabetta
2021-01-01
Abstract
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare form of ALS characterized by age of symptom onset less than 25 years and a variable presentation.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
