Abbiamo in precedenza sviluppato una strategia di terapia genetica per la sindrome da IperIgM 1, basata sull'inserzione di una sequenza correttiva di cDNA in un taglio del doppio filamento del DNA situato all'interno del primo introne del gene CD40LG. In questo elaborato abbiamo valutato l'integrità del genoma vicino al sito di taglio, riscontrando la presenza di estese delezioni che sono contro-selezionate nel tempo. Inoltre, abbiamo utilizzato mappe ottiche per valutare l'integrità del genoma in modo imparziale.

We have previously developed a gene editing strategy for the treatment of Hyper IgM 1, based on insertion of a cDNA corrective template in a Cas9 induced genomic double strand break in the first intron of the CD40LG gene. Here we evaluate on-site genome integrity, uncovering the presence of self-purging large deletions and apply optical mapping for the unbiased assessment of genome-wide integrity.

Genome integrity assessment of edited CD4+ lymphocytes for the treatment of Hyper-IgM 1 / Daniele Canarutto , 2023 Apr 18. 35. ciclo, Anno Accademico 2021/2022.

Genome integrity assessment of edited CD4+ lymphocytes for the treatment of Hyper-IgM 1

CANARUTTO, DANIELE
2023-04-18

Abstract

Abbiamo in precedenza sviluppato una strategia di terapia genetica per la sindrome da IperIgM 1, basata sull'inserzione di una sequenza correttiva di cDNA in un taglio del doppio filamento del DNA situato all'interno del primo introne del gene CD40LG. In questo elaborato abbiamo valutato l'integrità del genoma vicino al sito di taglio, riscontrando la presenza di estese delezioni che sono contro-selezionate nel tempo. Inoltre, abbiamo utilizzato mappe ottiche per valutare l'integrità del genoma in modo imparziale.
18-apr-2023
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA
NALDINI, LUIGI
Genome integrity assessment of edited CD4+ lymphocytes for the treatment of Hyper-IgM 1 / Daniele Canarutto , 2023 Apr 18. 35. ciclo, Anno Accademico 2021/2022.
Doctoral Thesis
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Descrizione: GENOME INTEGRITY ASSESSMENT OF EDITED CD4+ LYMPHOCYTES FOR THE TREATMENT OF HYPER-IGM 1
Tipologia: Tesi di dottorato
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.11768/140836
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