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We identified a novel sctutural variant in CNTNAP2 gene that affect FOXP2 binding site. Although we observed an incomplete penetrance, the role of CNTNAP2 and CNTNAP2-FOXP2 interaction in brain function strongly suggests that arr 7q35(146,054,661-146,464,483)x3 may be one of the causes of the observed pathologic phenotype.
Duplication of FOXP2 binding sites within CNTNAP2 gene in a girl with neurodevelopmental delay / Polimanti, Renato; Squitti, Rosanna; Pantaleo, Marilena; Giglio, Sabrina Rita; Zito, Giancarlo. - In: MINERVA PEDIATRICA. - ISSN 0026-4946. - 69:2(2017), pp. 162-164. [10.23736/S0026-4946.16.04326-7]
Duplication of FOXP2 binding sites within CNTNAP2 gene in a girl with neurodevelopmental delay
We identified a novel sctutural variant in CNTNAP2 gene that affect FOXP2 binding site. Although we observed an incomplete penetrance, the role of CNTNAP2 and CNTNAP2-FOXP2 interaction in brain function strongly suggests that arr 7q35(146,054,661-146,464,483)x3 may be one of the causes of the observed pathologic phenotype.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.11768/196255
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
