Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA/INSERISCI in fondo alla pagina
IRIS
Childhood apraxia of speech (CAS) is a pediatric motor speech disorder. The genetic etiology of this complex neurological condition is not yet well understood, although some genes have been linked to it.We describe the case of a boy with a severe and persistent motor speech disorder, consistent with CAS, and a coexisting language impairment.Whole exome sequencing in our case revealed a de novo and splicing mutation in the CSMD1 gene.
Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech / Formicola, D., Podda, I., Pantaleo, M., Andreucci, E., Lopergolo, D., Giglio, S., Santorelli, F.M., Chilosi, A.. - 54:6(2023), pp. 407-411. [10.1055/s-0043-1771033]
Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech
Formicola, Daniela;Podda, Irina;Pantaleo, Marilena;Andreucci, Elena;Lopergolo, Diego;Giglio, Sabrina;Santorelli, Filippo Maria;Chilosi, Anna
2023-01-01
Abstract
Childhood apraxia of speech (CAS) is a pediatric motor speech disorder. The genetic etiology of this complex neurological condition is not yet well understood, although some genes have been linked to it.We describe the case of a boy with a severe and persistent motor speech disorder, consistent with CAS, and a coexisting language impairment.Whole exome sequencing in our case revealed a de novo and splicing mutation in the CSMD1 gene.
Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech / Formicola, D., Podda, I., Pantaleo, M., Andreucci, E., Lopergolo, D., Giglio, S., Santorelli, F.M., Chilosi, A.. - 54:6(2023), pp. 407-411. [10.1055/s-0043-1771033]
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.11768/196278
Attenzione
Attenzione! I dati visualizzati non sono stati sottoposti a validazione da parte dell'ateneo
Citazioni
1
0
0
social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
