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Bone mineral status and metabolism in patients with Williams-Beuren syndrome 1-gen-2016 Stagi, Stefano; Manoni, Maria Cristina; Scalini, Perla; Chiarelli, F; Verrotti, A; Cecchi, C; Lapi, E; Giglio, Sabrina Rita; Romano, S; De Martino, Maurizio
Medullary sponge kidney associated with primary distal renal tubular acidosis and mutations of the H+-ATPase genes 1-gen-2009 I., Carboni; E., Andreucci; M. R., Caruso; R., Ciccone; O., Zuffardi; M., Genuardi; I., Pela; Giglio, Sabrina Rita
Jumping translocations in acute lymphoblastic leukemia 1-gen-1995 L., Seghezzi; P., Addis; Giglio, Sabrina Rita; R., Invernizzi; E., Maserati
Metabolomic does not predict response to cardiac resynchronization therapy in patients with heart failure 1-gen-2014 Padeletti, Luigi; Modesti, Pietro Amedeo; Cartei, Stella; Checchi, Luca; Ricciardi, Giuseppe; Pieragnoli, Paolo; Sacchi, Stefania; Padeletti, Margherita; Alterini, Brunetto; Pantaleo, Pietro; Hu, Xiaoyu; Tenori, Leonardo; Luchinat, Claudio
Un bambino con severo ritardo di crescita e cisti renali = A child with severe growth delay and renal cysts 1-gen-2019 Vergine, Gianluca; Ravaioli, Elisa; Palazzo, Viviana; Gambaro, Giovanni; Giglio, Sabrina
Cryptic deletions are a common finding in "balanced" reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients 1-gen-2007 De Gregori, M; Ciccone, R; Magini, P; Pramparo, T; Gimelli, S; Messa, J; Novara, F; Vetro, A; Rossi, E; Maraschio, P; Bonaglia, M. C; Anichini, C; Ferrero, G. B; Silengo, M; Fazzi, E; Zatterale, A; Fischetto, R; Previderé, C; Belli, S; Turci, A; Calabrese, G; Bernardi, F; Meneghelli, E; Riegel, M; Rocchi, M; Guerneri, S; Lalatta, F; Zelante, L; Romano, C; Fichera, M; Mattina, T; Arrigo, G; Zollino, M; Giglio, Sabrina Rita; Lonardo, F; Bonfante, A; Ferlini, A; Cifuentes, F; Van Esch, H; Backx, L; Schinzel, A; Vermeesch, J. R; Zuffardi, O.
Long-term auxological and endocrinological evaluation of patients with 9p trisomy: a focus on the growth hormone-insulin-like growth factor-I axis 1-gen-2014 Stagi, Stefano; Elisabetta, Lapi; Salvatore, Seminara; Silvia, Guarducci; Marilena, Pantaleo; Giglio, Sabrina Rita; Francesco, Chiarelli; Maurizio De, Martino
Familial pericentric inversion of chromosome 5 in a family with benign neonatal convulsions 1-gen-2002 Concolino, D; Iembo, Ma; Rossi, E; Giglio, Sabrina Rita; Coppola, G; Miraglia Del Giudice, E; Strisciuglio, P.
The breakpoint identified in a balanced de novo translocation t(7;9)(p14.1;q31.3) disrupts the A-kinase (PRKA) anchor protein 2 gene (AKAP2) on chromosome 9 in a patient with Kallmann syndrome and bone anomalies 1-gen-2007 Panza, E; Gimelli, G; Passalacqua, M; Cohen, A; Gimelli, S; Giglio, Sabrina Rita; Ghezzi, C; Sparatore, B; Heye, B; Zuffardi, O; Rugarli, E; Meitinger, T; Romeo, G; Ravazzolo, R; Seri, M.
STOP Pain Project—Opioid Response in Pediatric Cancer Patients and Gene Polymorphisms of Cytokine Pathways 1-gen-2022 Crescioli, G.; Lombardi, N.; Vagnoli, L.; Bettiol, A.; Giunti, L.; Cetica, V.; Coniglio, M. L.; Provenzano, A.; Giglio, S.; Bonaiuti, R.; Mugelli, A.; Arico, M.; Messeri, A.; Vannacci, A.; Maggini, V.
A novel INDEL mutation in the EDA gene resulting in a distinct X- linked hypohidrotic ectodermal dysplasia phenotype in an Italian family 1-gen-2016 M., Callea; P., Nieminen; C. E., Willoughby; G., Clarich; I., Yavuz; A., Vinciguerra; M., Di Stazio; Giglio, Sabrina Rita; I., Sani; M., Maglione; S., Pensiero; G., Tadini; E., Bellacchio
Identification and characterization of a new human gene encoding a small protein with high homology to the proline-rich region of the SH3BGR gene 1-gen-1998 A., Egeo; M., Mazzocco; P., Arrigo; J. M., Vidal Taboada; R., Oliva; B., Pirola; Giglio, Sabrina Rita; A., Rasore Quartino; P., Scartezzini
MYOCLONIC ASTATIC EPILEPSY IN A PATIENT WITH A DE NOVO 4q21.22q21.23 MICRODUPLICATION 1-gen-2015 Ottaviani, V; Bartocci, A; Pantaleo, M; Giglio, Sabrina Rita; Cecconi, Massimiliano; Verrotti, A; Merla, G; Stangoni, G; Prontera, P.
Heterozygous Deletion of Long Noncoding RNA AK127244 Is a Susceptibility Factor for Neurodevelopmental Delay 1-gen-2023 Coci, Emanuele G; Galesi, Ornella; Morgan, Thomas; Giglio, Sabrina; Ostergaard, Elsebet; Elia, Maurizio
Inverted duplications are recurrent rearrangements always associated with a distal deletion: description of a new case involving 2q 1-gen-2000 M. C., Bonaglia; R., Giorda; G., Poggi; M. E., Raggi; E., Rossi; A., Baroncini; Giglio, Sabrina Rita; R., Borgatti; O., Zuffardi
A SOX3 (Xq26.3-27.3) duplication in a boy with growth hormone deficiency, ocular dyspraxia, and intellectual disability: A long-term follow-up and literature review 1-gen-2014 Stagi, Stefano; Elisabetta, Lapi; Marilena, Pantaleo; Giovanna, Traficante; Giglio, Sabrina Rita; Seminara, Salvatore; De Martino, Maurizio
Prevalence and prenatal ultrasound detection of clubfoot in a non-selected population: an analysis of 549 931 births in Tuscany 1-gen-2015 Seravalli, Viola; Pierini, A; Bianchi, F; Giglio, Sabrina Rita; Vellucci, Fl; Cariati, E.
Focal dysplasia of the cerebral cortex and infantile spasms associated with somatic 1q21.1-q44 duplication including the AKT3gene 1-gen-2015 Valerio, Conti; Marilena, Pantaleo; Carmen, Barba; Gianna, Baroni; Davide, Mei; Anna Maria, Buccoliero; Giglio, Sabrina Rita; Flavio, Giordano; Seung Tae, Baek; Joseph G., Gleeson; Guerrini, Renzo
Transient Neonatal Diabetes Mellitus in a Very Preterm Infant due to ABCC8 Mutation 1-gen-2018 Piccini, Barbara; Coviello, Caterina; Drovandi, Livia; Rosangela, Artuso; Monzali, Francesca; Casalini, Emilio; Giglio, Sabrina; Toni, Sonia; Dani, Carlo
Phenotypic heterogeneity and mutational spectrum in a cohort of 45 Italian males subjects with X-linked ectodermal dysplasia 1-gen-2015 L., Guazzarotti; G., Tadini; G. E., Mancini; Giglio, Sabrina Rita; C. E., Willoughby; M., Callea; I., Sani; P., Nannini; C., Mameli; A. A., Tenconi; S., Mauri; A., Bottero; A., Caimi; M., Morelli; G. V., Zuccotti
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Tipologia
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Autore
  • MONTORSI, FRANCESCO1626
  • FILIPPI, MASSIMO1606
  • METRA, MARCO1314
  • COMI, GIANCARLO1190
  • BRIGANTI, ALBERTO1123
  • BANDELLO, FRANCESCO1055
  • ALFIERI, OTTAVIO809
  • CICERI, FABIO769
  • FALCONI, MASSIMO762
  • DANESE, SILVIO718
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa10
  • 2020 - 202711004
  • 2010 - 201915891
  • 2000 - 20097437
  • 1990 - 19993473
  • 1980 - 1989929
  • 1970 - 197977
  • 1959 - 19591
Editore
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