The expanding spectrum of PRPS1-associated phenotypes: three novel mutations segregating with X-linked hearing loss and mild peripheral neuropathy / Robusto, M., Fang, M., Asselta, R., Castorina, P., Previtali, S., Caccia, S., Benzoni, E., De Cristofaro, R., Yu, C., Cesarani, A., Liu, X., Li, W., Primignani, P., Ambrosetti, U., X, X.u., Duga, S., Soldà, G.. - In: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 1018-4813. - 23:6(2015), pp. 766-773. [10.1038/ejhg.2014.168]

The expanding spectrum of PRPS1-associated phenotypes: three novel mutations segregating with X-linked hearing loss and mild peripheral neuropathy

Previtali S;
2015-01-01

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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.11768/169551
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