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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 1.901 a 1.920 di 40.094
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Coeliac disease and risk for other autoimmune diseases in patients with Williams-Beuren syndrome 1-gen-2014 Stefano, Stagi; Elisabetta, Lapi; Maria Gabriella, D’Avanzo; Giancarlo, Perferi; Silvia, Romano; Giglio, Sabrina Rita; Silvia, Ricci; Azzari, Chiara; Francesco, Chiarelli; Seminara, Salvatore; De Martino, Maurizio
Growth hormone therapy-related hyperglycaemia in a boy with renal cystic hypodysplasia and a new mutation of the HNF1 beta gene 1-gen-2010 Giglio, Sabrina Rita; Contini, Elisa; Toni, Sonia; Pela, Ivana; Elisa, Contini
Clinical and genetic study of a family with a paternally inherited 15q11-q13 duplication 1-gen-2013 Carla, Marini; Antonella, Cecconi; Elisa, Contini; Marilena, Pantaleo; Tiziana, Metitieri; Silvia, Guarducci; Giglio, Sabrina Rita; Guerrini, Renzo; Maurizio, Genuardi
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report 1-gen-2021 Peluso, F.; Palazzo, V.; Indolfi, G.; Mari, F.; Pasqualetti, R.; Procopio, E.; Nesti, C.; Guerrini, R.; Santorelli, F.; Giglio, S.
New syndrome of mental retardation, Robin sequence, and brachydactyly 1-gen-2001 Gurrieri, F; Steindl, K; Giglio, Sabrina Rita; Neri, G.
Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis 1-gen-2016 Giunti, Laura; Buccoliero, Anna Maria; Pantaleo, Marilena; Lucchesi, Maurizio; Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Guarducci, Silvia; Guidi, Milena; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Sardi, Iacopo; Giglio, Sabrina Rita
The double-sided of human leukocyte antigen-G molecules in type 1 autoimmune hepatitis 1-gen-2022 Littera, Roberto; Perra, Andrea; Miglianti, Michela; Piras, Ignazio S; Mocci, Stefano; Lai, Sara; Melis, Maurizio; Zolfino, Teresa; Balestrieri, Cinzia; Conti, Maria; Serra, Giancarlo; Figorilli, Francesco; Firinu, Davide; Onali, Simona; Matta, Laura; Porcu, Carmen; Pes, Francesco; Fanni, Daniela; Manieli, Cristina; Vacca, Monica; Cusano, Roberto; Trucas, Marcello; Cipri, Selene; Tranquilli, Stefania; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Carta, Mauro Giovanni; Kowalik, Marta Anna; Giuressi, Erika; Faa, Gavino; Chessa, Luchino; Giglio, Sabrina
Heterozygous submicroscopic inversions involving olfactory receptor-gene clusters mediate the recurrent t(4;8)(p16;p23) translocation 1-gen-2002 Giglio, Sabrina Rita; Calvari, V; Gregato, G; Gimelli, G; Camanini, S; Giorda, R; Ragusa, A; Guerneri, S; Selicorni, A; Stumm, M; Tonnies, H; Ventura, M; Zollino, M; Neri, G; Barber, J; Wieczorek, D; Rocchi, M; Zuffardi, O.
De novo double translocation 3;13 and 4;8;18 in a patient with mental retardation and skeletal abnormalities 1-gen-2003 Giglio, S.
Translocation (8;16) in a patient with acute myelomonocytic leukemia, occurring after treatment with fludarabine for a low-grade non-Hodgkin's lymphoma 1-gen-2000 Bernasconi, P; Orlandi, E; Cavigliano, P; Calatroni, S; Boni, M; Astori, C; Pagnucco, G; Giglio, Sabrina Rita; Caresana, M; Lazzarino, M; Bernasconi, C.
Reciprocal translocations: a trap for cytogenetists? 1-gen-2005 Ciccone, R; Giorda, R; Gregato, G; Guerrini, R; Giglio, Sabrina Rita; Carrozzo, R; Bonaglia, Mc; Priolo, E; Lagana, C; Tenconi, R; Rocchi, M; Pramparo, T; Zuffardi, O; Rossi, E.
Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity 1-gen-2019 Cellini, E.; Vetro, A.; Conti, V.; Marini, C.; Doccini, V.; Clementella, C.; Parrini, E.; Giglio, S.; Della Monica, M.; Fichera, M.; Musumeci, S. A.; Guerrini, R.
Ring chromosome 10 (p15q26) in a patient with unipolar affective disorder, multiple minor anomalies, and mental retardation 1-gen-2002 Concolino, D; Iembo, Ma; Marotta, R; Rossi, E; Moricca, Mt; Giglio, Sabrina Rita; Strisciuglio, P.
Genomic organization and chromosomal localization of the mouse Connexin36 (mCx36) gene 1-gen-2000 Cicirata, F; Parenti, R; Spinella, F; Giglio, Sabrina Rita; Tuorto, F; Zuffardi, O; Gulisano, M.
Gene dosage of the spermidine/spermine N(1)-acetyltransferase ( SSAT) gene with putrescine accumulation in a patient with a Xp21.1p22.12 duplication and keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) 1-gen-2002 Gimelli, G; Giglio, Sabrina Rita; Zuffardi, O; Alhonen, L; Suppola, S; Cusano, R; Lo Nigro, C; Gatti, R; Ravazzolo, R; Seri, M.
Thymic function is a major determinant of onset of antibody-mediated rejection in heart transplantation 1-gen-2018 Sannier, A.; Stroumza, N.; Caligiuri, G.; Le Borgne-Moynier, M.; Andreata, F.; Senemaud, J.; Louedec, L.; Even, G.; Gaston, A. T.; Deschildre, C.; Couvelard, A.; Ou, P.; Cheynier, R.; Nataf, P.; Dorent, R.; Nicoletti, A.
Differential diagnosis between Marfan syndrome and Loeys–Dietz syndrome type 4: A novel chromosomal deletion covering tgfb2 1-gen-2021 Nistri, S.; De Cario, R.; Sticchi, E.; Spaziani, G.; Monica, M. D.; Giglio, S.; Favilli, S.; Giusti, B.; Stefano, P.; Pepe, G.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder 1-gen-2020 Squeo, Gm; Augello, B; Massa, V; Milani, D; Colombo, Ea; Mazza, T; Castellana, S; Piccione, M; Maitz, S; Petracca, A; Prontera, P; Accadia, M; Della Monica, M; Di Giacomo, Mc; Melis, D; Selicorni, A; Giglio, S; Fischetto, R; Di Fede, E; Malerba, N; Russo, M; Castori, M; Gervasini, C; Merla, G.
Type A microsatellite instability in pediatric gliomas as an indicator of Turcot syndrome 1-gen-2009 L., Giunti; V., Cetica; U., Ricci; Giglio, Sabrina Rita; I., Sardi; M., Paglierani; E., Andreucci; M., Sanzo; M., Forni; Buccoliero, A. M.; L., Genitori; M., Genuardi
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: Novel methods to define and characterize morquio-A syndrome-associated mutations 1-gen-2015 Caciotti, A; Tonin, Rodolfo; Rigoldi, M; Ferri, L; Catarzi, S; Cavicchi, C; Procopio, E; Donati, Ma; Ficcadenti, A; Fiumara, A; Barone, R; Garavelli, L; Rocco, Md; Filocamo, M; Antuzzi, D; Scarpa, M; Mooney, Sd; Li, B; Skouma, A; Bianca, S; Concolino, D; Casalone, R; Monti, E; Pantaleo, M; Giglio, Sabrina Rita; Guerrini, Renzo; Parini, R; Morrone, Amelia
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  • 1 Contributo su Rivista40094
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  • MONTORSI, FRANCESCO1704
  • FILIPPI, MASSIMO1676
  • METRA, MARCO1347
  • COMI, GIANCARLO1193
  • BRIGANTI, ALBERTO1190
  • BANDELLO, FRANCESCO1059
  • CICERI, FABIO831
  • ALFIERI, OTTAVIO811
  • FALCONI, MASSIMO784
  • DANESE, SILVIO722
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa11
  • 2020 - 202712143
  • 2010 - 201915980
  • 2000 - 20097461
  • 1990 - 19993486
  • 1980 - 1989935
  • 1970 - 197977
  • 1959 - 19591
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