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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 1.881 a 1.900 di 40.094
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Cognitive and cognition. The cognitive phenomenological debate. An introduction 1-gen-2016 Sacchi, Elisabetta
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies 1-gen-2020 Giangiobbe, S.; Caraffi, S. G.; Ivanovski, I.; Maini, I.; Pollazzon, M.; Rosato, S.; Trimarchi, G.; Lauriello, A.; Marinelli, M.; Nicoli, D.; Baldo, C.; Laurie, S.; Flores-Daboub, J.; Provenzano, A.; Andreucci, E.; Peluso, F.; Rizzo, R.; Stewart, H.; Lachlan, K.; Bayat, A.; Napoli, M.; Carboni, G.; Baker, J.; Mendel, A.; Piatelli, G.; Pantaleoni, C.; Mattina, T.; Prontera, P.; Mendelsohn, N. J.; Giglio, S.; Zuffardi, O.; Garavelli, L.
8.5 Mb deletion at distal 5p in a male ascertained for azoospermia 1-gen-2005 Elena, Rossi; Manuela De, Gregori; Maria Grazia, Patricelli; Tiziano, Pramparo; Luisa, Argentiero; Giglio, Sabrina Rita; Katiuscia, Sosta; Giovanni, Foresti; Orsetta, Zuffardi
Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene 1-gen-2012 Ferri, L; Guido, C; La Marca, Giancarlo; Malvagia, S; Cavicchi, C; Fiumara, A; Barone, R; Parini, R; Antuzzi, D; Feliciani, C; Zampetti, A; Manna, R; Giglio, Sabrina Rita; Della Valle, C; Wu, X; Valenzano, K; Benjamin, E; Donati, M; Guerrini, Renzo; Genuardi, M; Morrone, Amelia
Prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy associated with isolated pericardial effusion 1-gen-2015 Traficante, G; Biagiotti, R; Andreucci, E; Di Tommaso, Mariarosaria; Provenzano, Aldesia; Cariati, E; Giglio, Sabrina Rita
Heterogeneous genetic alterations in sporadic nephrotic syndrome associate with resistance to immunosuppression 1-gen-2015 Giglio, Sabrina Rita; Provenzano, Aldesia; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Giunti, Laura; Sansavini, Giulia; Ravaglia, Fiammetta; Roperto, Rosa Maria; Farsetti, Silvia; Benetti, Elisa; Rotondi, Mario; Murer, Luisa; Lazzeri, Elena; Lasagni, Laura; Materassi, Marco; Romagnani, Paola
Prenatal Noninvasive Trio-WES in a Case of Pregnancy-Related Liver Disorder 1-gen-2021 Provenzano, Aldesia; Farina, Antonio; Seidenari, Anna; Azzaroli, Francesco; Serra, Carla; Della Gatta, Anna; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina Rita
De Novo Unbalanced Translocations in Prader-Willi and Angelman Syndrome Might Be the Reciprocal Product of inv dup(15)s 1-gen-2012 Rossi, E; Giorda, R; Bonaglia, Mc; Candia, Sd; Grechi, E; Franzese, A; Soli, F; Rivieri, F; Patricelli, Mg; Saccilotto, D; Bonfante, A; Giglio, Sabrina Rita; Beri, S; Rocchi, M; Zuffardi, O.
Selective disruption of muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and motor delay, and tracheo-oesophageal atresia 1-gen-2004 Giorda, R; Cerritello, A; Bonaglia, Mc; Bova, S; Lanzi, G; Repetti, E; Giglio, Sabrina Rita; Baschirotto, C; Pramparo, T; Avolio, L; Bragheri, R; Maraschio, P; Zuffardi, O.
Longitudinal Invasive Hemodynamic Assessment in Patients With Acute Decompensated Heart Failure-Related Cardiogenic Shock: A Single-Center Experience 1-gen-2022 Baldetti, L; Sacchi, S; Pazzanese, V; Calvo, F; Gramegna, M; Barone, G; Boccellino, A; Pagnesi, M; Cappelletti, Am.
Human urine-derived renal progenitors for personalized modeling of genetic kidney disorders 1-gen-2015 Lazzeri, Elena; Ronconi, Elisa; Angelotti, Maria Lucia; Peired, Anna; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Conti, Sara; Sansavini, Giulia; Sisti, Alessandro; Ravaglia, Fiammetta; Lombardi, Duccio; Provenzano, Aldesia; Manonelles, Anna; Cruzado, Josep M.; Giglio, Sabrina Rita; Roperto, Rosa Maria; Materassi, Marco; Lasagni, Laura; Romagnani, Paola
Bone mineral status in children and adolescents with klinefelter syndrome 1-gen-2016 Stagi, Stefano; Di Tommaso, Mariarosaria; Manoni, Cristina; Scalini, Perla; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Lapi, Elisabetta; Giglio, Sabrina Rita; Dosa, Laura; De Martino, Maurizio
Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition 1-gen-2019 Gambale, A; Russo, R; Andolfo, I; Quaglietta, L; De Rosa, G; Contestabile, V; De Martino, L; Genesio, R; Pignataro, P; Giglio, S; Capasso, M; Parasole, R; Pasini, B; Iolascon, A
Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome 1-gen-2020 Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara
Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes 1-gen-2015 R., Artuso; Provenzano, Aldesia; B., Mazzinghi; L., Giunti; Palazzo, Viviana; Andreucci, Elena; A., Blasetti; R. M., Chiuri; F. E., Gianiorio; P., Mandich; M., Monami; Mannucci, Edoardo; Giglio, Sabrina Rita
Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome 1-gen-2020 Landini, S.; Mazzinghi, B.; Becherucci, F.; Allinovi, M.; Provenzano, A.; Palazzo, V.; Ravaglia, F.; Artuso, R.; Bosi, E.; Stagi, S.; Sansavini, G.; Guzzi, F.; Cirillo, L.; Vaglio, A.; Murer, L.; Peruzzi, L.; Pasini, A.; Materassi, M.; Roperto, R. M.; Anders, H. -J.; Rotondi, M.; Giglio, S. R.; Romagnani, P.
Clinical correlates in children with autism spectrum disorder and CNVs: systematic investigation in a clinical setting 1-gen-2020 Barone, R; Gulisano, M; Amore, R; Domini, C; Milana, Mc; Giglio, S; Madia, F; Mattina, T; Casabona, A; Fichera, M; Rizzo, R.
Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency 1-gen-2020 Palterer, B.; Bartalesi, F.; Mazzoni, A.; Maggi, L.; Provenzano, A.; Vergoni, F.; Giglio, S.; Annunziato, F.; Parronchi, P.
A novel pseudoautosomal gene encoding a putative GTP-bindig protein resides in the vicinity of the Xp/Yp telomere 1-gen-1998 Gianfrancesco, F; Esposito, T; Montanini, L; Ciccodicola, A; Munn, S; Mazzarella, R; Rao, E; Giglio, Sabrina Rita; Rappold, G; Forabosco, A.
Coeliac disease and risk for other autoimmune diseases in patients with Williams-Beuren syndrome 1-gen-2014 Stefano, Stagi; Elisabetta, Lapi; Maria Gabriella, D’Avanzo; Giancarlo, Perferi; Silvia, Romano; Giglio, Sabrina Rita; Silvia, Ricci; Azzari, Chiara; Francesco, Chiarelli; Seminara, Salvatore; De Martino, Maurizio
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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista40094
Autore
  • MONTORSI, FRANCESCO1704
  • FILIPPI, MASSIMO1676
  • METRA, MARCO1347
  • COMI, GIANCARLO1193
  • BRIGANTI, ALBERTO1190
  • BANDELLO, FRANCESCO1059
  • CICERI, FABIO831
  • ALFIERI, OTTAVIO811
  • FALCONI, MASSIMO784
  • DANESE, SILVIO722
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa11
  • 2020 - 202712143
  • 2010 - 201915980
  • 2000 - 20097461
  • 1990 - 19993486
  • 1980 - 1989935
  • 1970 - 197977
  • 1959 - 19591
Editore
  • Elsevier Inc.819
  • Elsevier B.V.808
  • John Wiley and Sons Inc548
  • Springer Science and Business Med...548
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Rivista
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  • EUROPEAN HEART JOURNAL225
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