The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis
2017-01-01 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina Rita
Cognitive and cognition. The cognitive phenomenological debate. An introduction
2016-01-01 Sacchi, Elisabetta
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies
2020-01-01 Giangiobbe, S.; Caraffi, S. G.; Ivanovski, I.; Maini, I.; Pollazzon, M.; Rosato, S.; Trimarchi, G.; Lauriello, A.; Marinelli, M.; Nicoli, D.; Baldo, C.; Laurie, S.; Flores-Daboub, J.; Provenzano, A.; Andreucci, E.; Peluso, F.; Rizzo, R.; Stewart, H.; Lachlan, K.; Bayat, A.; Napoli, M.; Carboni, G.; Baker, J.; Mendel, A.; Piatelli, G.; Pantaleoni, C.; Mattina, T.; Prontera, P.; Mendelsohn, N. J.; Giglio, S.; Zuffardi, O.; Garavelli, L.
8.5 Mb deletion at distal 5p in a male ascertained for azoospermia
2005-01-01 Elena, Rossi; Manuela De, Gregori; Maria Grazia, Patricelli; Tiziano, Pramparo; Luisa, Argentiero; Giglio, Sabrina Rita; Katiuscia, Sosta; Giovanni, Foresti; Orsetta, Zuffardi
Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene
2012-01-01 Ferri, L; Guido, C; La Marca, Giancarlo; Malvagia, S; Cavicchi, C; Fiumara, A; Barone, R; Parini, R; Antuzzi, D; Feliciani, C; Zampetti, A; Manna, R; Giglio, Sabrina Rita; Della Valle, C; Wu, X; Valenzano, K; Benjamin, E; Donati, M; Guerrini, Renzo; Genuardi, M; Morrone, Amelia
Prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy associated with isolated pericardial effusion
2015-01-01 Traficante, G; Biagiotti, R; Andreucci, E; Di Tommaso, Mariarosaria; Provenzano, Aldesia; Cariati, E; Giglio, Sabrina Rita
Heterogeneous genetic alterations in sporadic nephrotic syndrome associate with resistance to immunosuppression
2015-01-01 Giglio, Sabrina Rita; Provenzano, Aldesia; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Giunti, Laura; Sansavini, Giulia; Ravaglia, Fiammetta; Roperto, Rosa Maria; Farsetti, Silvia; Benetti, Elisa; Rotondi, Mario; Murer, Luisa; Lazzeri, Elena; Lasagni, Laura; Materassi, Marco; Romagnani, Paola
Prenatal Noninvasive Trio-WES in a Case of Pregnancy-Related Liver Disorder
2021-01-01 Provenzano, Aldesia; Farina, Antonio; Seidenari, Anna; Azzaroli, Francesco; Serra, Carla; Della Gatta, Anna; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina Rita
13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients
2007-01-01 Ballarati, L; Rossi, E; Bonati, Mt; Gimelli, S; Maraschio, P; Finelli, P; Giglio, Sabrina Rita; Lapi, E; Bedeschi, Mf; Guerneri, S; Arrigo, G; Patricelli, Mg; Mattina, T; Guzzardi, O; Pecile, V; Police, A; Scarano, G; Larizza, L; Zuffardi, O; Giardino, D.
De Novo Unbalanced Translocations in Prader-Willi and Angelman Syndrome Might Be the Reciprocal Product of inv dup(15)s
2012-01-01 Rossi, E; Giorda, R; Bonaglia, Mc; Candia, Sd; Grechi, E; Franzese, A; Soli, F; Rivieri, F; Patricelli, Mg; Saccilotto, D; Bonfante, A; Giglio, Sabrina Rita; Beri, S; Rocchi, M; Zuffardi, O.
Selective disruption of muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and motor delay, and tracheo-oesophageal atresia
2004-01-01 Giorda, R; Cerritello, A; Bonaglia, Mc; Bova, S; Lanzi, G; Repetti, E; Giglio, Sabrina Rita; Baschirotto, C; Pramparo, T; Avolio, L; Bragheri, R; Maraschio, P; Zuffardi, O.
Longitudinal Invasive Hemodynamic Assessment in Patients With Acute Decompensated Heart Failure-Related Cardiogenic Shock: A Single-Center Experience
2022-01-01 Baldetti, L; Sacchi, S; Pazzanese, V; Calvo, F; Gramegna, M; Barone, G; Boccellino, A; Pagnesi, M; Cappelletti, Am.
Human urine-derived renal progenitors for personalized modeling of genetic kidney disorders
2015-01-01 Lazzeri, Elena; Ronconi, Elisa; Angelotti, Maria Lucia; Peired, Anna; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Conti, Sara; Sansavini, Giulia; Sisti, Alessandro; Ravaglia, Fiammetta; Lombardi, Duccio; Provenzano, Aldesia; Manonelles, Anna; Cruzado, Josep M.; Giglio, Sabrina Rita; Roperto, Rosa Maria; Materassi, Marco; Lasagni, Laura; Romagnani, Paola
Bone mineral status in children and adolescents with klinefelter syndrome
2016-01-01 Stagi, Stefano; Di Tommaso, Mariarosaria; Manoni, Cristina; Scalini, Perla; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Lapi, Elisabetta; Giglio, Sabrina Rita; Dosa, Laura; De Martino, Maurizio
Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition
2019-01-01 Gambale, A; Russo, R; Andolfo, I; Quaglietta, L; De Rosa, G; Contestabile, V; De Martino, L; Genesio, R; Pignataro, P; Giglio, S; Capasso, M; Parasole, R; Pasini, B; Iolascon, A
Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome
2020-01-01 Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara
Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes
2015-01-01 R., Artuso; Provenzano, Aldesia; B., Mazzinghi; L., Giunti; Palazzo, Viviana; Andreucci, Elena; A., Blasetti; R. M., Chiuri; F. E., Gianiorio; P., Mandich; M., Monami; Mannucci, Edoardo; Giglio, Sabrina Rita
Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome
2020-01-01 Landini, S.; Mazzinghi, B.; Becherucci, F.; Allinovi, M.; Provenzano, A.; Palazzo, V.; Ravaglia, F.; Artuso, R.; Bosi, E.; Stagi, S.; Sansavini, G.; Guzzi, F.; Cirillo, L.; Vaglio, A.; Murer, L.; Peruzzi, L.; Pasini, A.; Materassi, M.; Roperto, R. M.; Anders, H. -J.; Rotondi, M.; Giglio, S. R.; Romagnani, P.
Clinical correlates in children with autism spectrum disorder and CNVs: systematic investigation in a clinical setting
2020-01-01 Barone, R; Gulisano, M; Amore, R; Domini, C; Milana, Mc; Giglio, S; Madia, F; Mattina, T; Casabona, A; Fichera, M; Rizzo, R.
Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency
2020-01-01 Palterer, B.; Bartalesi, F.; Mazzoni, A.; Maggi, L.; Provenzano, A.; Vergoni, F.; Giglio, S.; Annunziato, F.; Parronchi, P.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis | 1-gen-2017 | Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina Rita | |
| Cognitive and cognition. The cognitive phenomenological debate. An introduction | 1-gen-2016 | Sacchi, Elisabetta | |
| Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies | 1-gen-2020 | Giangiobbe, S.; Caraffi, S. G.; Ivanovski, I.; Maini, I.; Pollazzon, M.; Rosato, S.; Trimarchi, G.; Lauriello, A.; Marinelli, M.; Nicoli, D.; Baldo, C.; Laurie, S.; Flores-Daboub, J.; Provenzano, A.; Andreucci, E.; Peluso, F.; Rizzo, R.; Stewart, H.; Lachlan, K.; Bayat, A.; Napoli, M.; Carboni, G.; Baker, J.; Mendel, A.; Piatelli, G.; Pantaleoni, C.; Mattina, T.; Prontera, P.; Mendelsohn, N. J.; Giglio, S.; Zuffardi, O.; Garavelli, L. | |
| 8.5 Mb deletion at distal 5p in a male ascertained for azoospermia | 1-gen-2005 | Elena, Rossi; Manuela De, Gregori; Maria Grazia, Patricelli; Tiziano, Pramparo; Luisa, Argentiero; Giglio, Sabrina Rita; Katiuscia, Sosta; Giovanni, Foresti; Orsetta, Zuffardi | |
| Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene | 1-gen-2012 | Ferri, L; Guido, C; La Marca, Giancarlo; Malvagia, S; Cavicchi, C; Fiumara, A; Barone, R; Parini, R; Antuzzi, D; Feliciani, C; Zampetti, A; Manna, R; Giglio, Sabrina Rita; Della Valle, C; Wu, X; Valenzano, K; Benjamin, E; Donati, M; Guerrini, Renzo; Genuardi, M; Morrone, Amelia | |
| Prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy associated with isolated pericardial effusion | 1-gen-2015 | Traficante, G; Biagiotti, R; Andreucci, E; Di Tommaso, Mariarosaria; Provenzano, Aldesia; Cariati, E; Giglio, Sabrina Rita | |
| Heterogeneous genetic alterations in sporadic nephrotic syndrome associate with resistance to immunosuppression | 1-gen-2015 | Giglio, Sabrina Rita; Provenzano, Aldesia; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Giunti, Laura; Sansavini, Giulia; Ravaglia, Fiammetta; Roperto, Rosa Maria; Farsetti, Silvia; Benetti, Elisa; Rotondi, Mario; Murer, Luisa; Lazzeri, Elena; Lasagni, Laura; Materassi, Marco; Romagnani, Paola | |
| Prenatal Noninvasive Trio-WES in a Case of Pregnancy-Related Liver Disorder | 1-gen-2021 | Provenzano, Aldesia; Farina, Antonio; Seidenari, Anna; Azzaroli, Francesco; Serra, Carla; Della Gatta, Anna; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina Rita | |
| 13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients | 1-gen-2007 | Ballarati, L; Rossi, E; Bonati, Mt; Gimelli, S; Maraschio, P; Finelli, P; Giglio, Sabrina Rita; Lapi, E; Bedeschi, Mf; Guerneri, S; Arrigo, G; Patricelli, Mg; Mattina, T; Guzzardi, O; Pecile, V; Police, A; Scarano, G; Larizza, L; Zuffardi, O; Giardino, D. | |
| De Novo Unbalanced Translocations in Prader-Willi and Angelman Syndrome Might Be the Reciprocal Product of inv dup(15)s | 1-gen-2012 | Rossi, E; Giorda, R; Bonaglia, Mc; Candia, Sd; Grechi, E; Franzese, A; Soli, F; Rivieri, F; Patricelli, Mg; Saccilotto, D; Bonfante, A; Giglio, Sabrina Rita; Beri, S; Rocchi, M; Zuffardi, O. | |
| Selective disruption of muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and motor delay, and tracheo-oesophageal atresia | 1-gen-2004 | Giorda, R; Cerritello, A; Bonaglia, Mc; Bova, S; Lanzi, G; Repetti, E; Giglio, Sabrina Rita; Baschirotto, C; Pramparo, T; Avolio, L; Bragheri, R; Maraschio, P; Zuffardi, O. | |
| Longitudinal Invasive Hemodynamic Assessment in Patients With Acute Decompensated Heart Failure-Related Cardiogenic Shock: A Single-Center Experience | 1-gen-2022 | Baldetti, L; Sacchi, S; Pazzanese, V; Calvo, F; Gramegna, M; Barone, G; Boccellino, A; Pagnesi, M; Cappelletti, Am. | |
| Human urine-derived renal progenitors for personalized modeling of genetic kidney disorders | 1-gen-2015 | Lazzeri, Elena; Ronconi, Elisa; Angelotti, Maria Lucia; Peired, Anna; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Conti, Sara; Sansavini, Giulia; Sisti, Alessandro; Ravaglia, Fiammetta; Lombardi, Duccio; Provenzano, Aldesia; Manonelles, Anna; Cruzado, Josep M.; Giglio, Sabrina Rita; Roperto, Rosa Maria; Materassi, Marco; Lasagni, Laura; Romagnani, Paola | |
| Bone mineral status in children and adolescents with klinefelter syndrome | 1-gen-2016 | Stagi, Stefano; Di Tommaso, Mariarosaria; Manoni, Cristina; Scalini, Perla; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Lapi, Elisabetta; Giglio, Sabrina Rita; Dosa, Laura; De Martino, Maurizio | |
| Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition | 1-gen-2019 | Gambale, A; Russo, R; Andolfo, I; Quaglietta, L; De Rosa, G; Contestabile, V; De Martino, L; Genesio, R; Pignataro, P; Giglio, S; Capasso, M; Parasole, R; Pasini, B; Iolascon, A | |
| Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome | 1-gen-2020 | Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara | |
| Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes | 1-gen-2015 | R., Artuso; Provenzano, Aldesia; B., Mazzinghi; L., Giunti; Palazzo, Viviana; Andreucci, Elena; A., Blasetti; R. M., Chiuri; F. E., Gianiorio; P., Mandich; M., Monami; Mannucci, Edoardo; Giglio, Sabrina Rita | |
| Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome | 1-gen-2020 | Landini, S.; Mazzinghi, B.; Becherucci, F.; Allinovi, M.; Provenzano, A.; Palazzo, V.; Ravaglia, F.; Artuso, R.; Bosi, E.; Stagi, S.; Sansavini, G.; Guzzi, F.; Cirillo, L.; Vaglio, A.; Murer, L.; Peruzzi, L.; Pasini, A.; Materassi, M.; Roperto, R. M.; Anders, H. -J.; Rotondi, M.; Giglio, S. R.; Romagnani, P. | |
| Clinical correlates in children with autism spectrum disorder and CNVs: systematic investigation in a clinical setting | 1-gen-2020 | Barone, R; Gulisano, M; Amore, R; Domini, C; Milana, Mc; Giglio, S; Madia, F; Mattina, T; Casabona, A; Fichera, M; Rizzo, R. | |
| Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency | 1-gen-2020 | Palterer, B.; Bartalesi, F.; Mazzoni, A.; Maggi, L.; Provenzano, A.; Vergoni, F.; Giglio, S.; Annunziato, F.; Parronchi, P. |
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- 1 Contributo su Rivista38822
Data di pubblicazione
- In corso di stampa10
- 2020 - 202711004
- 2010 - 201915891
- 2000 - 20097437
- 1990 - 19993473
- 1980 - 1989929
- 1970 - 197977
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