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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 701 a 720 di 39.316
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Familial pericentric inversion of chromosome 5 in a family with benign neonatal convulsions 1-gen-2002 Concolino, D; Iembo, Ma; Rossi, E; Giglio, Sabrina Rita; Coppola, G; Miraglia Del Giudice, E; Strisciuglio, P.
The breakpoint identified in a balanced de novo translocation t(7;9)(p14.1;q31.3) disrupts the A-kinase (PRKA) anchor protein 2 gene (AKAP2) on chromosome 9 in a patient with Kallmann syndrome and bone anomalies 1-gen-2007 Panza, E; Gimelli, G; Passalacqua, M; Cohen, A; Gimelli, S; Giglio, Sabrina Rita; Ghezzi, C; Sparatore, B; Heye, B; Zuffardi, O; Rugarli, E; Meitinger, T; Romeo, G; Ravazzolo, R; Seri, M.
STOP Pain Project—Opioid Response in Pediatric Cancer Patients and Gene Polymorphisms of Cytokine Pathways 1-gen-2022 Crescioli, G.; Lombardi, N.; Vagnoli, L.; Bettiol, A.; Giunti, L.; Cetica, V.; Coniglio, M. L.; Provenzano, A.; Giglio, S.; Bonaiuti, R.; Mugelli, A.; Arico, M.; Messeri, A.; Vannacci, A.; Maggini, V.
A novel INDEL mutation in the EDA gene resulting in a distinct X- linked hypohidrotic ectodermal dysplasia phenotype in an Italian family 1-gen-2016 M., Callea; P., Nieminen; C. E., Willoughby; G., Clarich; I., Yavuz; A., Vinciguerra; M., Di Stazio; Giglio, Sabrina Rita; I., Sani; M., Maglione; S., Pensiero; G., Tadini; E., Bellacchio
Identification and characterization of a new human gene encoding a small protein with high homology to the proline-rich region of the SH3BGR gene 1-gen-1998 A., Egeo; M., Mazzocco; P., Arrigo; J. M., Vidal Taboada; R., Oliva; B., Pirola; Giglio, Sabrina Rita; A., Rasore Quartino; P., Scartezzini
MYOCLONIC ASTATIC EPILEPSY IN A PATIENT WITH A DE NOVO 4q21.22q21.23 MICRODUPLICATION 1-gen-2015 Ottaviani, V; Bartocci, A; Pantaleo, M; Giglio, Sabrina Rita; Cecconi, Massimiliano; Verrotti, A; Merla, G; Stangoni, G; Prontera, P.
Heterozygous Deletion of Long Noncoding RNA AK127244 Is a Susceptibility Factor for Neurodevelopmental Delay 1-gen-2023 Coci, Emanuele G; Galesi, Ornella; Morgan, Thomas; Giglio, Sabrina; Ostergaard, Elsebet; Elia, Maurizio
Inverted duplications are recurrent rearrangements always associated with a distal deletion: description of a new case involving 2q 1-gen-2000 M. C., Bonaglia; R., Giorda; G., Poggi; M. E., Raggi; E., Rossi; A., Baroncini; Giglio, Sabrina Rita; R., Borgatti; O., Zuffardi
A SOX3 (Xq26.3-27.3) duplication in a boy with growth hormone deficiency, ocular dyspraxia, and intellectual disability: A long-term follow-up and literature review 1-gen-2014 Stagi, Stefano; Elisabetta, Lapi; Marilena, Pantaleo; Giovanna, Traficante; Giglio, Sabrina Rita; Seminara, Salvatore; De Martino, Maurizio
Prevalence and prenatal ultrasound detection of clubfoot in a non-selected population: an analysis of 549 931 births in Tuscany 1-gen-2015 Seravalli, Viola; Pierini, A; Bianchi, F; Giglio, Sabrina Rita; Vellucci, Fl; Cariati, E.
Focal dysplasia of the cerebral cortex and infantile spasms associated with somatic 1q21.1-q44 duplication including the AKT3gene 1-gen-2015 Valerio, Conti; Marilena, Pantaleo; Carmen, Barba; Gianna, Baroni; Davide, Mei; Anna Maria, Buccoliero; Giglio, Sabrina Rita; Flavio, Giordano; Seung Tae, Baek; Joseph G., Gleeson; Guerrini, Renzo
Transient Neonatal Diabetes Mellitus in a Very Preterm Infant due to ABCC8 Mutation 1-gen-2018 Piccini, Barbara; Coviello, Caterina; Drovandi, Livia; Rosangela, Artuso; Monzali, Francesca; Casalini, Emilio; Giglio, Sabrina; Toni, Sonia; Dani, Carlo
Phenotypic heterogeneity and mutational spectrum in a cohort of 45 Italian males subjects with X-linked ectodermal dysplasia 1-gen-2015 L., Guazzarotti; G., Tadini; G. E., Mancini; Giglio, Sabrina Rita; C. E., Willoughby; M., Callea; I., Sani; P., Nannini; C., Mameli; A. A., Tenconi; S., Mauri; A., Bottero; A., Caimi; M., Morelli; G. V., Zuccotti
Testis development in the absence of SRY: chromosomal rearrangements at SOX9 and SOX3 1-gen-2015 Vetro, Annalisa; Reza Dehghani, Mohammad; Kraoua, Lilia; Giorda, Roberto; Beri, Silvana; Cardarelli, Laura; Merico, Maurizio; Manolakos, Emmanouil; Parada-Bustamante, Alexis; Castro, Andrea; Radi, Orietta; Camerino, Giovanna; Brusco, Alfredo; Sabaghian, Marjan; Sofocleous, Crystalena; Forzano, Francesca; Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Calvano, Savino; Zelante, Leopoldo; Grammatico, Paola; Giglio, Sabrina; Basly, Mohamed; Chaabouni, Myriam; Carella, Massimo; Russo, Gianni; Clara Bonaglia, Maria; Zuffardi, Orsetta
Non-Invasive Detection of a De Novo Frameshift Variant of STAG2 in a Female Fetus: Escape Genes Influence the Manifestation of X-Linked Diseases in Females 1-gen-2022 Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Lai, Francesco; Perra, Andrea; Farina, Antonio; Cariati, Ettore; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina
Ovarian reserve of women with and without BRCA pathogenic variants: A systematic review and meta-analysis 1-gen-2021 Gasparri, M. L.; Di Micco, R.; Zuber, V.; Taghavi, K.; Bianchini, G.; Bellaminutti, S.; Meani, F.; Graffeo, R.; Candiani, M.; Mueller, M. D.; Papadia, A.; Gentilini, O. D.
Cardiac resynchronization therapy acutely improves ventricular-arterial coupling by reducing the arterial load: Assessment by pressure-volume loops 1-gen-2015 Pieragnoli, Paolo; Perego Giovanni, Battista; Ricciardi, Giuseppe; Sacchi, S; Padeletti, Margherita; Michelucci, Antonio; Valsecchi, Sergio; Padeletti, Luigi
A novel splicing variant of col2a1 in a fetus with achondrogenesis type ii: Interpretation of pathogenicity of in-frame deletions 1-gen-2021 Bruni, V.; Spoleti, C. B.; La Barbera, A.; Dattilo, V.; Colao, E.; Votino, C.; Bellacchio, E.; Perrotti, N.; Giglio, S.; Iuliano, R.
Orientation-controlled conjugation of haloalkane dehalogenase fused homing peptides to multifunctional nanoparticles for the specific recognition of cancer cells 1-gen-2013 Mazzucchelli, Serena; Colombo, Miriam; Verderio, Paolo; Rozek, E; Andreata, F; Galbiati, Elisabetta; Tortora, Paolo; Corsi, F; Prosperi, Davide
6q24 duplication and transient neonatal diabetes: a possible differential diagnosis with Beckwith-Wiedemann syndrome? 1-gen-2007 Andreucci, E; Toni S. Ciccone R., De Gregori M; Giunti, L; Sani, I; Guarducci, ; S., Genuardi M; Zuffardi, O; Giglio, Sabrina Rita
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Autore
  • MONTORSI, FRANCESCO1648
  • FILIPPI, MASSIMO1637
  • METRA, MARCO1346
  • COMI, GIANCARLO1192
  • BRIGANTI, ALBERTO1138
  • BANDELLO, FRANCESCO1061
  • ALFIERI, OTTAVIO811
  • CICERI, FABIO787
  • FALCONI, MASSIMO768
  • DANESE, SILVIO718
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa10
  • 2020 - 202711410
  • 2010 - 201915945
  • 2000 - 20097457
  • 1990 - 19993484
  • 1980 - 1989932
  • 1970 - 197977
  • 1959 - 19591
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