Longitudinal Invasive Hemodynamic Assessment in Patients With Acute Decompensated Heart Failure-Related Cardiogenic Shock: A Single-Center Experience
2022-01-01 Baldetti, L; Sacchi, S; Pazzanese, V; Calvo, F; Gramegna, M; Barone, G; Boccellino, A; Pagnesi, M; Cappelletti, Am.
Human urine-derived renal progenitors for personalized modeling of genetic kidney disorders
2015-01-01 Lazzeri, Elena; Ronconi, Elisa; Angelotti, Maria Lucia; Peired, Anna; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Conti, Sara; Sansavini, Giulia; Sisti, Alessandro; Ravaglia, Fiammetta; Lombardi, Duccio; Provenzano, Aldesia; Manonelles, Anna; Cruzado, Josep M.; Giglio, Sabrina Rita; Roperto, Rosa Maria; Materassi, Marco; Lasagni, Laura; Romagnani, Paola
Bone mineral status in children and adolescents with klinefelter syndrome
2016-01-01 Stagi, Stefano; Di Tommaso, Mariarosaria; Manoni, Cristina; Scalini, Perla; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Lapi, Elisabetta; Giglio, Sabrina Rita; Dosa, Laura; De Martino, Maurizio
Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition
2019-01-01 Gambale, A; Russo, R; Andolfo, I; Quaglietta, L; De Rosa, G; Contestabile, V; De Martino, L; Genesio, R; Pignataro, P; Giglio, S; Capasso, M; Parasole, R; Pasini, B; Iolascon, A
Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome
2020-01-01 Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara
Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes
2015-01-01 R., Artuso; Provenzano, Aldesia; B., Mazzinghi; L., Giunti; Palazzo, Viviana; Andreucci, Elena; A., Blasetti; R. M., Chiuri; F. E., Gianiorio; P., Mandich; M., Monami; Mannucci, Edoardo; Giglio, Sabrina Rita
Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome
2020-01-01 Landini, S.; Mazzinghi, B.; Becherucci, F.; Allinovi, M.; Provenzano, A.; Palazzo, V.; Ravaglia, F.; Artuso, R.; Bosi, E.; Stagi, S.; Sansavini, G.; Guzzi, F.; Cirillo, L.; Vaglio, A.; Murer, L.; Peruzzi, L.; Pasini, A.; Materassi, M.; Roperto, R. M.; Anders, H. -J.; Rotondi, M.; Giglio, S. R.; Romagnani, P.
Clinical correlates in children with autism spectrum disorder and CNVs: systematic investigation in a clinical setting
2020-01-01 Barone, R; Gulisano, M; Amore, R; Domini, C; Milana, Mc; Giglio, S; Madia, F; Mattina, T; Casabona, A; Fichera, M; Rizzo, R.
Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency
2020-01-01 Palterer, B.; Bartalesi, F.; Mazzoni, A.; Maggi, L.; Provenzano, A.; Vergoni, F.; Giglio, S.; Annunziato, F.; Parronchi, P.
A novel pseudoautosomal gene encoding a putative GTP-bindig protein resides in the vicinity of the Xp/Yp telomere
1998-01-01 Gianfrancesco, F; Esposito, T; Montanini, L; Ciccodicola, A; Munn, S; Mazzarella, R; Rao, E; Giglio, Sabrina Rita; Rappold, G; Forabosco, A.
Coeliac disease and risk for other autoimmune diseases in patients with Williams-Beuren syndrome
2014-01-01 Stefano, Stagi; Elisabetta, Lapi; Maria Gabriella, D’Avanzo; Giancarlo, Perferi; Silvia, Romano; Giglio, Sabrina Rita; Silvia, Ricci; Azzari, Chiara; Francesco, Chiarelli; Seminara, Salvatore; De Martino, Maurizio
Growth hormone therapy-related hyperglycaemia in a boy with renal cystic hypodysplasia and a new mutation of the HNF1 beta gene
2010-01-01 Giglio, Sabrina Rita; Contini, Elisa; Toni, Sonia; Pela, Ivana; Elisa, Contini
Clinical and genetic study of a family with a paternally inherited 15q11-q13 duplication
2013-01-01 Carla, Marini; Antonella, Cecconi; Elisa, Contini; Marilena, Pantaleo; Tiziana, Metitieri; Silvia, Guarducci; Giglio, Sabrina Rita; Guerrini, Renzo; Maurizio, Genuardi
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report
2021-01-01 Peluso, F.; Palazzo, V.; Indolfi, G.; Mari, F.; Pasqualetti, R.; Procopio, E.; Nesti, C.; Guerrini, R.; Santorelli, F.; Giglio, S.
New syndrome of mental retardation, Robin sequence, and brachydactyly
2001-01-01 Gurrieri, F; Steindl, K; Giglio, Sabrina Rita; Neri, G.
Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis
2016-01-01 Giunti, Laura; Buccoliero, Anna Maria; Pantaleo, Marilena; Lucchesi, Maurizio; Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Guarducci, Silvia; Guidi, Milena; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Sardi, Iacopo; Giglio, Sabrina Rita
The double-sided of human leukocyte antigen-G molecules in type 1 autoimmune hepatitis
2022-01-01 Littera, Roberto; Perra, Andrea; Miglianti, Michela; Piras, Ignazio S; Mocci, Stefano; Lai, Sara; Melis, Maurizio; Zolfino, Teresa; Balestrieri, Cinzia; Conti, Maria; Serra, Giancarlo; Figorilli, Francesco; Firinu, Davide; Onali, Simona; Matta, Laura; Porcu, Carmen; Pes, Francesco; Fanni, Daniela; Manieli, Cristina; Vacca, Monica; Cusano, Roberto; Trucas, Marcello; Cipri, Selene; Tranquilli, Stefania; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Carta, Mauro Giovanni; Kowalik, Marta Anna; Giuressi, Erika; Faa, Gavino; Chessa, Luchino; Giglio, Sabrina
Heterozygous submicroscopic inversions involving olfactory receptor-gene clusters mediate the recurrent t(4;8)(p16;p23) translocation
2002-01-01 Giglio, Sabrina Rita; Calvari, V; Gregato, G; Gimelli, G; Camanini, S; Giorda, R; Ragusa, A; Guerneri, S; Selicorni, A; Stumm, M; Tonnies, H; Ventura, M; Zollino, M; Neri, G; Barber, J; Wieczorek, D; Rocchi, M; Zuffardi, O.
De novo double translocation 3;13 and 4;8;18 in a patient with mental retardation and skeletal abnormalities
2003-01-01 Giglio, S.
Translocation (8;16) in a patient with acute myelomonocytic leukemia, occurring after treatment with fludarabine for a low-grade non-Hodgkin's lymphoma
2000-01-01 Bernasconi, P; Orlandi, E; Cavigliano, P; Calatroni, S; Boni, M; Astori, C; Pagnucco, G; Giglio, Sabrina Rita; Caresana, M; Lazzarino, M; Bernasconi, C.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Longitudinal Invasive Hemodynamic Assessment in Patients With Acute Decompensated Heart Failure-Related Cardiogenic Shock: A Single-Center Experience | 1-gen-2022 | Baldetti, L; Sacchi, S; Pazzanese, V; Calvo, F; Gramegna, M; Barone, G; Boccellino, A; Pagnesi, M; Cappelletti, Am. | |
| Human urine-derived renal progenitors for personalized modeling of genetic kidney disorders | 1-gen-2015 | Lazzeri, Elena; Ronconi, Elisa; Angelotti, Maria Lucia; Peired, Anna; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Conti, Sara; Sansavini, Giulia; Sisti, Alessandro; Ravaglia, Fiammetta; Lombardi, Duccio; Provenzano, Aldesia; Manonelles, Anna; Cruzado, Josep M.; Giglio, Sabrina Rita; Roperto, Rosa Maria; Materassi, Marco; Lasagni, Laura; Romagnani, Paola | |
| Bone mineral status in children and adolescents with klinefelter syndrome | 1-gen-2016 | Stagi, Stefano; Di Tommaso, Mariarosaria; Manoni, Cristina; Scalini, Perla; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Lapi, Elisabetta; Giglio, Sabrina Rita; Dosa, Laura; De Martino, Maurizio | |
| Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition | 1-gen-2019 | Gambale, A; Russo, R; Andolfo, I; Quaglietta, L; De Rosa, G; Contestabile, V; De Martino, L; Genesio, R; Pignataro, P; Giglio, S; Capasso, M; Parasole, R; Pasini, B; Iolascon, A | |
| Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome | 1-gen-2020 | Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara | |
| Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes | 1-gen-2015 | R., Artuso; Provenzano, Aldesia; B., Mazzinghi; L., Giunti; Palazzo, Viviana; Andreucci, Elena; A., Blasetti; R. M., Chiuri; F. E., Gianiorio; P., Mandich; M., Monami; Mannucci, Edoardo; Giglio, Sabrina Rita | |
| Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome | 1-gen-2020 | Landini, S.; Mazzinghi, B.; Becherucci, F.; Allinovi, M.; Provenzano, A.; Palazzo, V.; Ravaglia, F.; Artuso, R.; Bosi, E.; Stagi, S.; Sansavini, G.; Guzzi, F.; Cirillo, L.; Vaglio, A.; Murer, L.; Peruzzi, L.; Pasini, A.; Materassi, M.; Roperto, R. M.; Anders, H. -J.; Rotondi, M.; Giglio, S. R.; Romagnani, P. | |
| Clinical correlates in children with autism spectrum disorder and CNVs: systematic investigation in a clinical setting | 1-gen-2020 | Barone, R; Gulisano, M; Amore, R; Domini, C; Milana, Mc; Giglio, S; Madia, F; Mattina, T; Casabona, A; Fichera, M; Rizzo, R. | |
| Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency | 1-gen-2020 | Palterer, B.; Bartalesi, F.; Mazzoni, A.; Maggi, L.; Provenzano, A.; Vergoni, F.; Giglio, S.; Annunziato, F.; Parronchi, P. | |
| A novel pseudoautosomal gene encoding a putative GTP-bindig protein resides in the vicinity of the Xp/Yp telomere | 1-gen-1998 | Gianfrancesco, F; Esposito, T; Montanini, L; Ciccodicola, A; Munn, S; Mazzarella, R; Rao, E; Giglio, Sabrina Rita; Rappold, G; Forabosco, A. | |
| Coeliac disease and risk for other autoimmune diseases in patients with Williams-Beuren syndrome | 1-gen-2014 | Stefano, Stagi; Elisabetta, Lapi; Maria Gabriella, D’Avanzo; Giancarlo, Perferi; Silvia, Romano; Giglio, Sabrina Rita; Silvia, Ricci; Azzari, Chiara; Francesco, Chiarelli; Seminara, Salvatore; De Martino, Maurizio | |
| Growth hormone therapy-related hyperglycaemia in a boy with renal cystic hypodysplasia and a new mutation of the HNF1 beta gene | 1-gen-2010 | Giglio, Sabrina Rita; Contini, Elisa; Toni, Sonia; Pela, Ivana; Elisa, Contini | |
| Clinical and genetic study of a family with a paternally inherited 15q11-q13 duplication | 1-gen-2013 | Carla, Marini; Antonella, Cecconi; Elisa, Contini; Marilena, Pantaleo; Tiziana, Metitieri; Silvia, Guarducci; Giglio, Sabrina Rita; Guerrini, Renzo; Maurizio, Genuardi | |
| Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report | 1-gen-2021 | Peluso, F.; Palazzo, V.; Indolfi, G.; Mari, F.; Pasqualetti, R.; Procopio, E.; Nesti, C.; Guerrini, R.; Santorelli, F.; Giglio, S. | |
| New syndrome of mental retardation, Robin sequence, and brachydactyly | 1-gen-2001 | Gurrieri, F; Steindl, K; Giglio, Sabrina Rita; Neri, G. | |
| Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis | 1-gen-2016 | Giunti, Laura; Buccoliero, Anna Maria; Pantaleo, Marilena; Lucchesi, Maurizio; Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Guarducci, Silvia; Guidi, Milena; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Sardi, Iacopo; Giglio, Sabrina Rita | |
| The double-sided of human leukocyte antigen-G molecules in type 1 autoimmune hepatitis | 1-gen-2022 | Littera, Roberto; Perra, Andrea; Miglianti, Michela; Piras, Ignazio S; Mocci, Stefano; Lai, Sara; Melis, Maurizio; Zolfino, Teresa; Balestrieri, Cinzia; Conti, Maria; Serra, Giancarlo; Figorilli, Francesco; Firinu, Davide; Onali, Simona; Matta, Laura; Porcu, Carmen; Pes, Francesco; Fanni, Daniela; Manieli, Cristina; Vacca, Monica; Cusano, Roberto; Trucas, Marcello; Cipri, Selene; Tranquilli, Stefania; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Carta, Mauro Giovanni; Kowalik, Marta Anna; Giuressi, Erika; Faa, Gavino; Chessa, Luchino; Giglio, Sabrina | |
| Heterozygous submicroscopic inversions involving olfactory receptor-gene clusters mediate the recurrent t(4;8)(p16;p23) translocation | 1-gen-2002 | Giglio, Sabrina Rita; Calvari, V; Gregato, G; Gimelli, G; Camanini, S; Giorda, R; Ragusa, A; Guerneri, S; Selicorni, A; Stumm, M; Tonnies, H; Ventura, M; Zollino, M; Neri, G; Barber, J; Wieczorek, D; Rocchi, M; Zuffardi, O. | |
| De novo double translocation 3;13 and 4;8;18 in a patient with mental retardation and skeletal abnormalities | 1-gen-2003 | Giglio, S. | |
| Translocation (8;16) in a patient with acute myelomonocytic leukemia, occurring after treatment with fludarabine for a low-grade non-Hodgkin's lymphoma | 1-gen-2000 | Bernasconi, P; Orlandi, E; Cavigliano, P; Calatroni, S; Boni, M; Astori, C; Pagnucco, G; Giglio, Sabrina Rita; Caresana, M; Lazzarino, M; Bernasconi, C. |
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