Olfactory receptor-gene clusters, genomic inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements
2001-01-01 Giglio, Sabrina Rita; Broman, Kw; Matsumoto, N; Calvari, V; Gimelli, G; Neumann, T; Ohashi, H; Voullaire, L; Larizza, D; Giorda, R; Weber, Jl; Ledbetter, Dh; Zuffardi, O.
Identification of a novel frameshift mutation in the EDAR gene causing autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
2015-01-01 M., Callea; C., Willoughby; P., Nieminen; M., Di Stazio; E., Bellacchio; Giglio, Sabrina Rita; I., Sani; A., Vinciguerra; M., Maglione; G., Tadini; G., Clarich
Next generation sequencing and functional analysis of patient urine renal progenitor-derived podocytes to unravel the diagnosis underlying refractory lupus nephritis
2016-01-01 Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina Rita; Angelotti, Maria Lucia; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Mazzinghi, Benedetta; Müller, Susanna; Amann, Kerstin; Weidenbusch, Marc; Romoli, Simone; Lazzeri, Elena; Anders, Hans Joachim
Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases
2017-01-01 Novara, Francesca; Rinaldi, Berardo; Sisodiya, Sanjay M; Coppola, Antonietta; Giglio, Sabrina; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Donaldson, Alan; Andrieux, Joris; Stapleton, Rachel; Weber, Astrid; Reho, Paolo; Van Ravenswaaij-Arts, Conny; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S; Vermeesch, Joris Robert; Devriendt, Koenraad; Bacino, Carlos A; Delahaye, Andrã©e; Maas, S. M.; Iolascon, Achille; Zuffardi, Orsetta
Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity
2015-01-01 De Rocker, Nina; Vergult, Sarah; Koolen, David; Jacobs, Eva; Hoischen, Alexander; Zeesman, Susan; Bang, Birgitte; Béna, Frédérique; Bockaert, Nele; Bongers, Ernie M.; De Ravel, Thomy; Devriendt, Koenraad; Giglio, Sabrina; Faivre, Laurence; Joss, Shelagh; Maas, Saskia; Marle, Nathalie; Novara, Francesca; Nowaczyk, Malgorzata J. M.; Peeters, Hilde; Polstra, Abeltje; Roelens, Filip; Rosenberg, Carla; Thevenon, Julien; Tümer, Zeynep; Vanhauwaert, Suzanne; Varvagiannis, Konstantinos; Willaert, Andy; Willemsen, Marjolein; Willems, Marjolaine; Zuffardi, Orsetta; Coucke, Paul; Speleman, Frank; Eichler, Evan E.; Kleefstra, Tjitske; Menten, Björn
Brain tumors in Li-Fraumeni syndrome: a commentary and a case of a gliosarcoma patient
2017-01-01 Guidi, Milena; Giunti, Laura; Lucchesi, Maurizio; Scoccianti, Silvia; Giglio, Sabrina Rita; Favre, Claudio; Oliveri, Giuseppe; Sardi, Iacopo
Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins
2017-01-01 Murro, V.; Caputo, R.; Bacci, G. M.; Sodi, A.; Mucciolo, D. P.; Bargiacchi, S.; Giglio, S. R.; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao
Y-chromosome microdeletions are not associated with SHOX haploinsufficiency
2013-01-01 Chianese, Chiara; Lo Giacco, D; Tüttelmann, F; Ferlin, A; Ntostis, P; Vinci, Serena; Balercia, G; Ars, E; Ruiz Castañé, E; Giglio, Sabrina Rita; Forti, Gianni; Kliesch, S; Krausz, Csilla Gabriella
Inverted duplications: how many of them are mosaic?
2004-01-01 Pramparo, T; Giglio, Sabrina Rita; Gregato, G; De Gregori, M; Grazia Patricelli, M; Ciccone, R; Scappaticci, S; Mannino, G; Lombardi, C; Pirola, B; Giorda, R; Rocchi, M; Zuffardi, O.
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis
2017-01-01 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina Rita
Cognitive and cognition. The cognitive phenomenological debate. An introduction
2016-01-01 Sacchi, Elisabetta
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies
2020-01-01 Giangiobbe, S.; Caraffi, S. G.; Ivanovski, I.; Maini, I.; Pollazzon, M.; Rosato, S.; Trimarchi, G.; Lauriello, A.; Marinelli, M.; Nicoli, D.; Baldo, C.; Laurie, S.; Flores-Daboub, J.; Provenzano, A.; Andreucci, E.; Peluso, F.; Rizzo, R.; Stewart, H.; Lachlan, K.; Bayat, A.; Napoli, M.; Carboni, G.; Baker, J.; Mendel, A.; Piatelli, G.; Pantaleoni, C.; Mattina, T.; Prontera, P.; Mendelsohn, N. J.; Giglio, S.; Zuffardi, O.; Garavelli, L.
8.5 Mb deletion at distal 5p in a male ascertained for azoospermia
2005-01-01 Elena, Rossi; Manuela De, Gregori; Maria Grazia, Patricelli; Tiziano, Pramparo; Luisa, Argentiero; Giglio, Sabrina Rita; Katiuscia, Sosta; Giovanni, Foresti; Orsetta, Zuffardi
Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene
2012-01-01 Ferri, L; Guido, C; La Marca, Giancarlo; Malvagia, S; Cavicchi, C; Fiumara, A; Barone, R; Parini, R; Antuzzi, D; Feliciani, C; Zampetti, A; Manna, R; Giglio, Sabrina Rita; Della Valle, C; Wu, X; Valenzano, K; Benjamin, E; Donati, M; Guerrini, Renzo; Genuardi, M; Morrone, Amelia
Prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy associated with isolated pericardial effusion
2015-01-01 Traficante, G; Biagiotti, R; Andreucci, E; Di Tommaso, Mariarosaria; Provenzano, Aldesia; Cariati, E; Giglio, Sabrina Rita
Heterogeneous genetic alterations in sporadic nephrotic syndrome associate with resistance to immunosuppression
2015-01-01 Giglio, Sabrina Rita; Provenzano, Aldesia; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Giunti, Laura; Sansavini, Giulia; Ravaglia, Fiammetta; Roperto, Rosa Maria; Farsetti, Silvia; Benetti, Elisa; Rotondi, Mario; Murer, Luisa; Lazzeri, Elena; Lasagni, Laura; Materassi, Marco; Romagnani, Paola
Prenatal Noninvasive Trio-WES in a Case of Pregnancy-Related Liver Disorder
2021-01-01 Provenzano, Aldesia; Farina, Antonio; Seidenari, Anna; Azzaroli, Francesco; Serra, Carla; Della Gatta, Anna; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina Rita
13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients
2007-01-01 Ballarati, L; Rossi, E; Bonati, Mt; Gimelli, S; Maraschio, P; Finelli, P; Giglio, Sabrina Rita; Lapi, E; Bedeschi, Mf; Guerneri, S; Arrigo, G; Patricelli, Mg; Mattina, T; Guzzardi, O; Pecile, V; Police, A; Scarano, G; Larizza, L; Zuffardi, O; Giardino, D.
De Novo Unbalanced Translocations in Prader-Willi and Angelman Syndrome Might Be the Reciprocal Product of inv dup(15)s
2012-01-01 Rossi, E; Giorda, R; Bonaglia, Mc; Candia, Sd; Grechi, E; Franzese, A; Soli, F; Rivieri, F; Patricelli, Mg; Saccilotto, D; Bonfante, A; Giglio, Sabrina Rita; Beri, S; Rocchi, M; Zuffardi, O.
Selective disruption of muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and motor delay, and tracheo-oesophageal atresia
2004-01-01 Giorda, R; Cerritello, A; Bonaglia, Mc; Bova, S; Lanzi, G; Repetti, E; Giglio, Sabrina Rita; Baschirotto, C; Pramparo, T; Avolio, L; Bragheri, R; Maraschio, P; Zuffardi, O.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Olfactory receptor-gene clusters, genomic inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements | 1-gen-2001 | Giglio, Sabrina Rita; Broman, Kw; Matsumoto, N; Calvari, V; Gimelli, G; Neumann, T; Ohashi, H; Voullaire, L; Larizza, D; Giorda, R; Weber, Jl; Ledbetter, Dh; Zuffardi, O. | |
| Identification of a novel frameshift mutation in the EDAR gene causing autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia | 1-gen-2015 | M., Callea; C., Willoughby; P., Nieminen; M., Di Stazio; E., Bellacchio; Giglio, Sabrina Rita; I., Sani; A., Vinciguerra; M., Maglione; G., Tadini; G., Clarich | |
| Next generation sequencing and functional analysis of patient urine renal progenitor-derived podocytes to unravel the diagnosis underlying refractory lupus nephritis | 1-gen-2016 | Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina Rita; Angelotti, Maria Lucia; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Mazzinghi, Benedetta; Müller, Susanna; Amann, Kerstin; Weidenbusch, Marc; Romoli, Simone; Lazzeri, Elena; Anders, Hans Joachim | |
| Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases | 1-gen-2017 | Novara, Francesca; Rinaldi, Berardo; Sisodiya, Sanjay M; Coppola, Antonietta; Giglio, Sabrina; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Donaldson, Alan; Andrieux, Joris; Stapleton, Rachel; Weber, Astrid; Reho, Paolo; Van Ravenswaaij-Arts, Conny; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S; Vermeesch, Joris Robert; Devriendt, Koenraad; Bacino, Carlos A; Delahaye, Andrã©e; Maas, S. M.; Iolascon, Achille; Zuffardi, Orsetta | |
| Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity | 1-gen-2015 | De Rocker, Nina; Vergult, Sarah; Koolen, David; Jacobs, Eva; Hoischen, Alexander; Zeesman, Susan; Bang, Birgitte; Béna, Frédérique; Bockaert, Nele; Bongers, Ernie M.; De Ravel, Thomy; Devriendt, Koenraad; Giglio, Sabrina; Faivre, Laurence; Joss, Shelagh; Maas, Saskia; Marle, Nathalie; Novara, Francesca; Nowaczyk, Malgorzata J. M.; Peeters, Hilde; Polstra, Abeltje; Roelens, Filip; Rosenberg, Carla; Thevenon, Julien; Tümer, Zeynep; Vanhauwaert, Suzanne; Varvagiannis, Konstantinos; Willaert, Andy; Willemsen, Marjolein; Willems, Marjolaine; Zuffardi, Orsetta; Coucke, Paul; Speleman, Frank; Eichler, Evan E.; Kleefstra, Tjitske; Menten, Björn | |
| Brain tumors in Li-Fraumeni syndrome: a commentary and a case of a gliosarcoma patient | 1-gen-2017 | Guidi, Milena; Giunti, Laura; Lucchesi, Maurizio; Scoccianti, Silvia; Giglio, Sabrina Rita; Favre, Claudio; Oliveri, Giuseppe; Sardi, Iacopo | |
| Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins | 1-gen-2017 | Murro, V.; Caputo, R.; Bacci, G. M.; Sodi, A.; Mucciolo, D. P.; Bargiacchi, S.; Giglio, S. R.; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao | |
| Y-chromosome microdeletions are not associated with SHOX haploinsufficiency | 1-gen-2013 | Chianese, Chiara; Lo Giacco, D; Tüttelmann, F; Ferlin, A; Ntostis, P; Vinci, Serena; Balercia, G; Ars, E; Ruiz Castañé, E; Giglio, Sabrina Rita; Forti, Gianni; Kliesch, S; Krausz, Csilla Gabriella | |
| Inverted duplications: how many of them are mosaic? | 1-gen-2004 | Pramparo, T; Giglio, Sabrina Rita; Gregato, G; De Gregori, M; Grazia Patricelli, M; Ciccone, R; Scappaticci, S; Mannino, G; Lombardi, C; Pirola, B; Giorda, R; Rocchi, M; Zuffardi, O. | |
| The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis | 1-gen-2017 | Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina Rita | |
| Cognitive and cognition. The cognitive phenomenological debate. An introduction | 1-gen-2016 | Sacchi, Elisabetta | |
| Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies | 1-gen-2020 | Giangiobbe, S.; Caraffi, S. G.; Ivanovski, I.; Maini, I.; Pollazzon, M.; Rosato, S.; Trimarchi, G.; Lauriello, A.; Marinelli, M.; Nicoli, D.; Baldo, C.; Laurie, S.; Flores-Daboub, J.; Provenzano, A.; Andreucci, E.; Peluso, F.; Rizzo, R.; Stewart, H.; Lachlan, K.; Bayat, A.; Napoli, M.; Carboni, G.; Baker, J.; Mendel, A.; Piatelli, G.; Pantaleoni, C.; Mattina, T.; Prontera, P.; Mendelsohn, N. J.; Giglio, S.; Zuffardi, O.; Garavelli, L. | |
| 8.5 Mb deletion at distal 5p in a male ascertained for azoospermia | 1-gen-2005 | Elena, Rossi; Manuela De, Gregori; Maria Grazia, Patricelli; Tiziano, Pramparo; Luisa, Argentiero; Giglio, Sabrina Rita; Katiuscia, Sosta; Giovanni, Foresti; Orsetta, Zuffardi | |
| Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene | 1-gen-2012 | Ferri, L; Guido, C; La Marca, Giancarlo; Malvagia, S; Cavicchi, C; Fiumara, A; Barone, R; Parini, R; Antuzzi, D; Feliciani, C; Zampetti, A; Manna, R; Giglio, Sabrina Rita; Della Valle, C; Wu, X; Valenzano, K; Benjamin, E; Donati, M; Guerrini, Renzo; Genuardi, M; Morrone, Amelia | |
| Prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy associated with isolated pericardial effusion | 1-gen-2015 | Traficante, G; Biagiotti, R; Andreucci, E; Di Tommaso, Mariarosaria; Provenzano, Aldesia; Cariati, E; Giglio, Sabrina Rita | |
| Heterogeneous genetic alterations in sporadic nephrotic syndrome associate with resistance to immunosuppression | 1-gen-2015 | Giglio, Sabrina Rita; Provenzano, Aldesia; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Giunti, Laura; Sansavini, Giulia; Ravaglia, Fiammetta; Roperto, Rosa Maria; Farsetti, Silvia; Benetti, Elisa; Rotondi, Mario; Murer, Luisa; Lazzeri, Elena; Lasagni, Laura; Materassi, Marco; Romagnani, Paola | |
| Prenatal Noninvasive Trio-WES in a Case of Pregnancy-Related Liver Disorder | 1-gen-2021 | Provenzano, Aldesia; Farina, Antonio; Seidenari, Anna; Azzaroli, Francesco; Serra, Carla; Della Gatta, Anna; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina Rita | |
| 13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients | 1-gen-2007 | Ballarati, L; Rossi, E; Bonati, Mt; Gimelli, S; Maraschio, P; Finelli, P; Giglio, Sabrina Rita; Lapi, E; Bedeschi, Mf; Guerneri, S; Arrigo, G; Patricelli, Mg; Mattina, T; Guzzardi, O; Pecile, V; Police, A; Scarano, G; Larizza, L; Zuffardi, O; Giardino, D. | |
| De Novo Unbalanced Translocations in Prader-Willi and Angelman Syndrome Might Be the Reciprocal Product of inv dup(15)s | 1-gen-2012 | Rossi, E; Giorda, R; Bonaglia, Mc; Candia, Sd; Grechi, E; Franzese, A; Soli, F; Rivieri, F; Patricelli, Mg; Saccilotto, D; Bonfante, A; Giglio, Sabrina Rita; Beri, S; Rocchi, M; Zuffardi, O. | |
| Selective disruption of muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and motor delay, and tracheo-oesophageal atresia | 1-gen-2004 | Giorda, R; Cerritello, A; Bonaglia, Mc; Bova, S; Lanzi, G; Repetti, E; Giglio, Sabrina Rita; Baschirotto, C; Pramparo, T; Avolio, L; Bragheri, R; Maraschio, P; Zuffardi, O. |
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Tipologia
- 1 Contributo su Rivista39316
Data di pubblicazione
- In corso di stampa10
- 2020 - 202711410
- 2010 - 201915945
- 2000 - 20097457
- 1990 - 19993484
- 1980 - 1989932
- 1970 - 197977
- 1959 - 19591
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