Transmission of a fully functional human neocentromere through three generations
1999-01-01 Tyler Smith, C; Gimelli, G; Giglio, Sabrina Rita; Floridia, G; Pandya, A; Terzoli, G; Warburton, Pe; Earnshaw, Wc; Zuffardi, O.
In-frame deletion in FLNA causing familial periventricular heterotopia with skeletal dysplasia in males
2011-01-01 Parrini, E; Rivas, Il; Toral, Jf; Pucatti, D; Giglio, Sabrina Rita; Mei, D; Guerrini, Renzo
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin‑remodeling genes
2021-01-01 Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Scagnet, Mirko; Pagliazzi, Angelica; Traficante, Giovanna; Pantaleo, Marilena; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Edibe Kurtas, Nehir; Guarducci, Silvia; Bargiacchi, Sara; Forzano, Giulia; Artuso, Rosangela; Palazzo, Viviana; Kura, Ada; Giordano, Flavio; Di Feo, Daniele; Mortilla, Marzia; De Filippi, Claudio; Mattei, Gianluca; Garavelli, Livia; Giusti, Betti; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina
Structure and mutation analysis of the glycogen storage disease type 1b gene
1998-01-01 P., Marcolongo; V., Barone; G., Priori; B., Pirola; Giglio, Sabrina Rita; G., Biasucci; E., Zammarchi; G., Parenti; A., Burchell; A., Benedetti; V., Sorrentino
Electroclinical features of MEF2C haploinsufficiency-related epilepsy: A multicenter European study
2021-01-01 Raviglione, Federico; Douzgou, Sofia; Scala, Marcello; Mingarelli, Alessia; D'Arrigo, Stefano; Freri, Elena; Darra, Francesca; Giglio, Sabrina; C Bonaglia, Maria; Pantaleoni, Chiara; Mastrangelo, Massimo; Epifanio, Roberta; Elia, Maurizio; Saletti, Veronica; Morlino, Silvia; Stella Vari, Maria; De Liso, Paola; Pavaine, Julija; Spaccini, Luigina; Cattaneo, Elisa; Gardella, Elena; S Møller, Rikke; Marchese, Francesca; Colonna, Clara; Gandioli, Claudia; Gobbi, Giuseppe; Ram, Dipak; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Germano, Michele; Tonduti, Davide; De Angelis, Diego; Caputo, Davide; Bergonzini, Patrizia; Novara, Francesca; Zuffardi, Orsetta; Verrotti, Alberto; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; Carmela De Muto, Maria; Trivisano, Marina; Vigevano, Federico; Granata, Tiziana; Dalla Bernardina, Bernardo; E Pasquale Striano, Antonia Tranchina
Anti-miR21 oligonucleotide enhances chemosensitivity of T98G cell line to doxorubicin by inducing apoptosis
2014-01-01 Giunti, L; Da Ros, M; Vinci, Serena; Gelmini, S; Iorio, Al; Buccoliero, Am; Cardellicchio, S; Castiglione, Francesca; Genitori, L; De Martino, Maurizio; Giglio, Sabrina Rita; Genuardi, M; Sardi, I. 2.
Natural killer-cell immunoglobulin-like receptors trigger differences in immune response to SARS-CoV-2 infection
2021-01-01 Littera, Roberto; Chessa, Luchino; Deidda, Silvia; Angioni, Goffredo; Campagna, Marcello; Lai, Sara; Melis, Maurizio; Cipri, Selene; Firinu, Davide; Santus, Simonetta; Lai, Alberto; Porcella, Rita; Rassu, Stefania; Meloni, Federico; Schirru, Daniele; Cordeddu, William; Anna Kowalik, Marta; Ragatzu, Paola; Vacca, Monica; Cannas, Federica; Alba, Francesco; Giovanni Carta, Mauro; Del Giacco, Stefano; Restivo, Angelo; Deidda, Simona; Palimodde, Antonella; Congera, Paola; Perra, Roberto; Orrù, Germano; Pes, Francesco; Loi, Martina; Murru, Claudia; Urru, Enrico; Onali, Simona; Coghe, Ferdinando; Giglio, Sabrina; Perra, Andrea
Agenesis of the corpus callosum with Probst bundles owing to haploinsufficiency for a gene in an 8 cM region of 6q25
1998-01-01 B., Pirola; L., Bortotto; Giglio, Sabrina Rita; E., Piovan; A., Janes; Guerrini, Renzo; O., Zuffardi
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
2019-01-01 Kurtas, N. E.; Xumerle, L.; Leonardelli, L.; Delledonne, M.; Brusco, A.; Chrzanowska, K.; Schinzel, A.; Larizza, D.; Guerneri, S.; Natacci, F.; Bonaglia, M. C.; Reho, Paolo; Manolakos, E.; Mattina, T.; Soli, F.; Provenzano, A.; Al-Rikabi, A. H.; Errichiello, Elvira; Nazaryan-Petersen, L.; Giglio, S.; Tommerup, N.; Liehr, T.; Zuffardi, O.
Exclusive Neurogenic Bladder and Fecal Incontinency in an Achondroplasic Child Successfully Treated with Lumbar Foraminal Decompression
2021-01-01 Giordano, F.; Lenge, M.; Donati, P.; Mongardi, L.; Di Giacomo, G.; Mura, R.; Taverna, M.; Cini, C.; Peraio, S.; Poggi, G.; Tuccinardi, G.; Giglio, S.; Genitori, L.
Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome
2020-01-01 Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Reho, Paolo; Pagliazzi, Angelica; Marozza, Annabella; Farina, Antonio; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina
Monogenic diabetes accounts for 6.3% of cases referred to 15 Italian pediatric diabetes centers during 2007 to 2012
2017-01-01 Delvecchio, Maurizio; Mozzillo, Enza; Salzano, Giuseppina; Iafusco, Dario; Frontino, Giulio; Patera, Patrizia I.; Rabbone, Ivana; Cherubini, Valentino; Grasso, Valeria; Tinto, Nadia; Giglio, Sabrina; Contreas, Giovanna; Di Paola, Rosa; Salina, Alessandro; Cauvin, Vittoria; Tumini, Stefano; D'Annunzio, Giuseppe; Iughetti, Lorenzo; Mantovani, Vilma; Maltoni, Giulio; Toni, Sonia; Marigliano, Marco; Barbetti, Fabrizio
A microRNA profile of pediatric glioblastoma: The role of NUCKS1 upregulation
2019-01-01 Giunti, Laura; Da Ros, Martina; De Gregorio, Veronica; Magi, Alberto; Landini, Samuela; Mazzinghi, Benedetta; Buccoliero, Anna Maria; Genitori, Lorenzo; Giglio, Sabrina; Sardi, Iacopo
Plasma proprotein-convertase-subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) and cardiovascular events in type 2 diabetes
2018-01-01 El Khoury, P.; Roussel, R.; Fumeron, F.; Abou-Khalil, Y.; Velho, G.; Mohammedi, K.; Jacob, M. -P.; Steg, P. G.; Potier, L.; Ghaleb, Y.; Elbitar, S.; Ragot, S.; Andreata, F.; Caligiuri, G.; Hadjadj, S.; Boileau, C.; Marre, M.; Abifadel, M.; Varret, M.; Hansel, B.
Reply-MSK and dRTA: a puzzling association
2010-01-01 Giglio, Sabrina Rita; Pela, Ivana
Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice
2022-01-01 Knoers, Nine; Antignac, Corinne; Bergmann, Carsten; Dahan, Karin; Giglio, Sabrina; Heidet, Laurence; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Noris, Marina; Remuzzi, Giuseppe; Vargas-Poussou, Rosa; Schaefer, Franz
Bedside intra-aortic balloon pump insertion in cardiac intensive care unit: A single-center experience
2022-01-01 31., Baldetti L; Beneduce, A; Boccellino, A; Pagnesi, M; Barone, G; Gallone, G; Napolano, A; Gramegna, M; Calvo, F; Pazzanese, V; Sacchi, S; Cappelletti, Am.
Identification and mapping of human cDNAs homologous to Drosophila mutant genes through EST database searching
1996-01-01 Banfi, S; Borsani, G; Rossi, E; Bernard, L; Guffanti, A; Rubboli, F; Marchitiello, A; Giglio, S; Coluccia, Elisabetta; Zollo, M; Zuffardi, O; Ballabio, A.
Assignment of NUFIP1 (Nuclear FMRP Interacting Protein 1) gene to chromosome and assignment of a pseudogene to chromosome 6q12
2000-01-01 Bardoni, B; Giglio, Sabrina Rita; Schenck, A; Rocchi, M; Mandel, J. L.
Endothelial chimerism and vascular sequestration protect pancreatic islet grafts from antibody-mediated rejection
2018-01-01 Chen, C. -C.; Pouliquen, E.; Broisat, A.; Andreata, F.; Racape, M.; Bruneval, P.; Kessler, L.; Ahmadi, M.; Bacot, S.; Saison-Delaplace, C.; Marcaud, M.; Van Huyen, J. -P. D.; Loupy, A.; Villard, J.; Demuylder-Mischler, S.; Berney, T.; Morelon, E.; Tsai, M. -K.; Kolopp-Sarda, M. -N.; Koenig, A.; Mathias, V.; Ducreux, S.; Ghezzi, C.; Dubois, V.; Nicoletti, A.; Defrance, T.; Thaunat, O.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Transmission of a fully functional human neocentromere through three generations | 1-gen-1999 | Tyler Smith, C; Gimelli, G; Giglio, Sabrina Rita; Floridia, G; Pandya, A; Terzoli, G; Warburton, Pe; Earnshaw, Wc; Zuffardi, O. | |
| In-frame deletion in FLNA causing familial periventricular heterotopia with skeletal dysplasia in males | 1-gen-2011 | Parrini, E; Rivas, Il; Toral, Jf; Pucatti, D; Giglio, Sabrina Rita; Mei, D; Guerrini, Renzo | |
| Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin‑remodeling genes | 1-gen-2021 | Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Scagnet, Mirko; Pagliazzi, Angelica; Traficante, Giovanna; Pantaleo, Marilena; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Edibe Kurtas, Nehir; Guarducci, Silvia; Bargiacchi, Sara; Forzano, Giulia; Artuso, Rosangela; Palazzo, Viviana; Kura, Ada; Giordano, Flavio; Di Feo, Daniele; Mortilla, Marzia; De Filippi, Claudio; Mattei, Gianluca; Garavelli, Livia; Giusti, Betti; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina | |
| Structure and mutation analysis of the glycogen storage disease type 1b gene | 1-gen-1998 | P., Marcolongo; V., Barone; G., Priori; B., Pirola; Giglio, Sabrina Rita; G., Biasucci; E., Zammarchi; G., Parenti; A., Burchell; A., Benedetti; V., Sorrentino | |
| Electroclinical features of MEF2C haploinsufficiency-related epilepsy: A multicenter European study | 1-gen-2021 | Raviglione, Federico; Douzgou, Sofia; Scala, Marcello; Mingarelli, Alessia; D'Arrigo, Stefano; Freri, Elena; Darra, Francesca; Giglio, Sabrina; C Bonaglia, Maria; Pantaleoni, Chiara; Mastrangelo, Massimo; Epifanio, Roberta; Elia, Maurizio; Saletti, Veronica; Morlino, Silvia; Stella Vari, Maria; De Liso, Paola; Pavaine, Julija; Spaccini, Luigina; Cattaneo, Elisa; Gardella, Elena; S Møller, Rikke; Marchese, Francesca; Colonna, Clara; Gandioli, Claudia; Gobbi, Giuseppe; Ram, Dipak; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Germano, Michele; Tonduti, Davide; De Angelis, Diego; Caputo, Davide; Bergonzini, Patrizia; Novara, Francesca; Zuffardi, Orsetta; Verrotti, Alberto; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; Carmela De Muto, Maria; Trivisano, Marina; Vigevano, Federico; Granata, Tiziana; Dalla Bernardina, Bernardo; E Pasquale Striano, Antonia Tranchina | |
| Anti-miR21 oligonucleotide enhances chemosensitivity of T98G cell line to doxorubicin by inducing apoptosis | 1-gen-2014 | Giunti, L; Da Ros, M; Vinci, Serena; Gelmini, S; Iorio, Al; Buccoliero, Am; Cardellicchio, S; Castiglione, Francesca; Genitori, L; De Martino, Maurizio; Giglio, Sabrina Rita; Genuardi, M; Sardi, I. 2. | |
| Natural killer-cell immunoglobulin-like receptors trigger differences in immune response to SARS-CoV-2 infection | 1-gen-2021 | Littera, Roberto; Chessa, Luchino; Deidda, Silvia; Angioni, Goffredo; Campagna, Marcello; Lai, Sara; Melis, Maurizio; Cipri, Selene; Firinu, Davide; Santus, Simonetta; Lai, Alberto; Porcella, Rita; Rassu, Stefania; Meloni, Federico; Schirru, Daniele; Cordeddu, William; Anna Kowalik, Marta; Ragatzu, Paola; Vacca, Monica; Cannas, Federica; Alba, Francesco; Giovanni Carta, Mauro; Del Giacco, Stefano; Restivo, Angelo; Deidda, Simona; Palimodde, Antonella; Congera, Paola; Perra, Roberto; Orrù, Germano; Pes, Francesco; Loi, Martina; Murru, Claudia; Urru, Enrico; Onali, Simona; Coghe, Ferdinando; Giglio, Sabrina; Perra, Andrea | |
| Agenesis of the corpus callosum with Probst bundles owing to haploinsufficiency for a gene in an 8 cM region of 6q25 | 1-gen-1998 | B., Pirola; L., Bortotto; Giglio, Sabrina Rita; E., Piovan; A., Janes; Guerrini, Renzo; O., Zuffardi | |
| Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue? | 1-gen-2019 | Kurtas, N. E.; Xumerle, L.; Leonardelli, L.; Delledonne, M.; Brusco, A.; Chrzanowska, K.; Schinzel, A.; Larizza, D.; Guerneri, S.; Natacci, F.; Bonaglia, M. C.; Reho, Paolo; Manolakos, E.; Mattina, T.; Soli, F.; Provenzano, A.; Al-Rikabi, A. H.; Errichiello, Elvira; Nazaryan-Petersen, L.; Giglio, S.; Tommerup, N.; Liehr, T.; Zuffardi, O. | |
| Exclusive Neurogenic Bladder and Fecal Incontinency in an Achondroplasic Child Successfully Treated with Lumbar Foraminal Decompression | 1-gen-2021 | Giordano, F.; Lenge, M.; Donati, P.; Mongardi, L.; Di Giacomo, G.; Mura, R.; Taverna, M.; Cini, C.; Peraio, S.; Poggi, G.; Tuccinardi, G.; Giglio, S.; Genitori, L. | |
| Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome | 1-gen-2020 | Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Reho, Paolo; Pagliazzi, Angelica; Marozza, Annabella; Farina, Antonio; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina | |
| Monogenic diabetes accounts for 6.3% of cases referred to 15 Italian pediatric diabetes centers during 2007 to 2012 | 1-gen-2017 | Delvecchio, Maurizio; Mozzillo, Enza; Salzano, Giuseppina; Iafusco, Dario; Frontino, Giulio; Patera, Patrizia I.; Rabbone, Ivana; Cherubini, Valentino; Grasso, Valeria; Tinto, Nadia; Giglio, Sabrina; Contreas, Giovanna; Di Paola, Rosa; Salina, Alessandro; Cauvin, Vittoria; Tumini, Stefano; D'Annunzio, Giuseppe; Iughetti, Lorenzo; Mantovani, Vilma; Maltoni, Giulio; Toni, Sonia; Marigliano, Marco; Barbetti, Fabrizio | |
| A microRNA profile of pediatric glioblastoma: The role of NUCKS1 upregulation | 1-gen-2019 | Giunti, Laura; Da Ros, Martina; De Gregorio, Veronica; Magi, Alberto; Landini, Samuela; Mazzinghi, Benedetta; Buccoliero, Anna Maria; Genitori, Lorenzo; Giglio, Sabrina; Sardi, Iacopo | |
| Plasma proprotein-convertase-subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) and cardiovascular events in type 2 diabetes | 1-gen-2018 | El Khoury, P.; Roussel, R.; Fumeron, F.; Abou-Khalil, Y.; Velho, G.; Mohammedi, K.; Jacob, M. -P.; Steg, P. G.; Potier, L.; Ghaleb, Y.; Elbitar, S.; Ragot, S.; Andreata, F.; Caligiuri, G.; Hadjadj, S.; Boileau, C.; Marre, M.; Abifadel, M.; Varret, M.; Hansel, B. | |
| Reply-MSK and dRTA: a puzzling association | 1-gen-2010 | Giglio, Sabrina Rita; Pela, Ivana | |
| Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice | 1-gen-2022 | Knoers, Nine; Antignac, Corinne; Bergmann, Carsten; Dahan, Karin; Giglio, Sabrina; Heidet, Laurence; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Noris, Marina; Remuzzi, Giuseppe; Vargas-Poussou, Rosa; Schaefer, Franz | |
| Bedside intra-aortic balloon pump insertion in cardiac intensive care unit: A single-center experience | 1-gen-2022 | 31., Baldetti L; Beneduce, A; Boccellino, A; Pagnesi, M; Barone, G; Gallone, G; Napolano, A; Gramegna, M; Calvo, F; Pazzanese, V; Sacchi, S; Cappelletti, Am. | |
| Identification and mapping of human cDNAs homologous to Drosophila mutant genes through EST database searching | 1-gen-1996 | Banfi, S; Borsani, G; Rossi, E; Bernard, L; Guffanti, A; Rubboli, F; Marchitiello, A; Giglio, S; Coluccia, Elisabetta; Zollo, M; Zuffardi, O; Ballabio, A. | |
| Assignment of NUFIP1 (Nuclear FMRP Interacting Protein 1) gene to chromosome and assignment of a pseudogene to chromosome 6q12 | 1-gen-2000 | Bardoni, B; Giglio, Sabrina Rita; Schenck, A; Rocchi, M; Mandel, J. L. | |
| Endothelial chimerism and vascular sequestration protect pancreatic islet grafts from antibody-mediated rejection | 1-gen-2018 | Chen, C. -C.; Pouliquen, E.; Broisat, A.; Andreata, F.; Racape, M.; Bruneval, P.; Kessler, L.; Ahmadi, M.; Bacot, S.; Saison-Delaplace, C.; Marcaud, M.; Van Huyen, J. -P. D.; Loupy, A.; Villard, J.; Demuylder-Mischler, S.; Berney, T.; Morelon, E.; Tsai, M. -K.; Kolopp-Sarda, M. -N.; Koenig, A.; Mathias, V.; Ducreux, S.; Ghezzi, C.; Dubois, V.; Nicoletti, A.; Defrance, T.; Thaunat, O. |
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- 2020 - 202712143
- 2010 - 201915980
- 2000 - 20097461
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