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Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 1.341 a 1.360 di 39.433
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Haploinsufficiency for a gene in a 8 cM region at 6q24-25 results in agenesis of corpus callosum with Probst bundles 1-gen-1998 Pirola, B; Bortotto, L; Giglio, Sabrina Rita; Piovan, E; Janes, A; Guerrini, Renzo; Zuffardi, O.
Novel mutations in MFRP and PRSS56 are associated with posterior microphthalmos 1-gen-2020 Bacci, Gm; Bargiacchi, S; Fortunato, P; Pisaneschi, E; Peluso, F; Marziali, E; Magli, A; Giglio, S; Caputo, R.
Ring chromosome 10 (p15q26) in a patient with unipolar affective disorder, multiple minor anomalies, and mental retardation 1-gen-2003 D., Concolino; M. A., Iembo; M. T., Moricca; P., Strisciuglio; R., Marotta; E., Rossi; Giglio, Sabrina Rita
Comprehensive investigation in patients affected by sperm macrocephaly and globozoospermia 1-gen-2015 Chianese, C; Fino, M G; Riera Escamilla, A; López Rodrigo, O; Vinci, S; Guarducci, E; Daguin, F; Muratori, M; Tamburrino, L; Lo Giacco, D; Ars, E; Bassas, L; Costa, M; Pisatauro, V; Noci, I; Coccia, E; Provenzano, A; Ruiz-Castañé, E; Giglio, S; Piomboni, P; Krausz, C
Olfactory receptor-gene clusters, genomic inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements 1-gen-2001 Giglio, Sabrina Rita; Broman, Kw; Matsumoto, N; Calvari, V; Gimelli, G; Neumann, T; Ohashi, H; Voullaire, L; Larizza, D; Giorda, R; Weber, Jl; Ledbetter, Dh; Zuffardi, O.
Identification of a novel frameshift mutation in the EDAR gene causing autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia 1-gen-2015 M., Callea; C., Willoughby; P., Nieminen; M., Di Stazio; E., Bellacchio; Giglio, Sabrina Rita; I., Sani; A., Vinciguerra; M., Maglione; G., Tadini; G., Clarich
Next generation sequencing and functional analysis of patient urine renal progenitor-derived podocytes to unravel the diagnosis underlying refractory lupus nephritis 1-gen-2016 Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina Rita; Angelotti, Maria Lucia; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Mazzinghi, Benedetta; Müller, Susanna; Amann, Kerstin; Weidenbusch, Marc; Romoli, Simone; Lazzeri, Elena; Anders, Hans Joachim
Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases 1-gen-2017 Novara, Francesca; Rinaldi, Berardo; Sisodiya, Sanjay M; Coppola, Antonietta; Giglio, Sabrina; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Donaldson, Alan; Andrieux, Joris; Stapleton, Rachel; Weber, Astrid; Reho, Paolo; Van Ravenswaaij-Arts, Conny; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S; Vermeesch, Joris Robert; Devriendt, Koenraad; Bacino, Carlos A; Delahaye, Andrã©e; Maas, S. M.; Iolascon, Achille; Zuffardi, Orsetta
Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity 1-gen-2015 De Rocker, Nina; Vergult, Sarah; Koolen, David; Jacobs, Eva; Hoischen, Alexander; Zeesman, Susan; Bang, Birgitte; Béna, Frédérique; Bockaert, Nele; Bongers, Ernie M.; De Ravel, Thomy; Devriendt, Koenraad; Giglio, Sabrina; Faivre, Laurence; Joss, Shelagh; Maas, Saskia; Marle, Nathalie; Novara, Francesca; Nowaczyk, Malgorzata J. M.; Peeters, Hilde; Polstra, Abeltje; Roelens, Filip; Rosenberg, Carla; Thevenon, Julien; Tümer, Zeynep; Vanhauwaert, Suzanne; Varvagiannis, Konstantinos; Willaert, Andy; Willemsen, Marjolein; Willems, Marjolaine; Zuffardi, Orsetta; Coucke, Paul; Speleman, Frank; Eichler, Evan E.; Kleefstra, Tjitske; Menten, Björn
Brain tumors in Li-Fraumeni syndrome: a commentary and a case of a gliosarcoma patient 1-gen-2017 Guidi, Milena; Giunti, Laura; Lucchesi, Maurizio; Scoccianti, Silvia; Giglio, Sabrina Rita; Favre, Claudio; Oliveri, Giuseppe; Sardi, Iacopo
Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins 1-gen-2017 Murro, V.; Caputo, R.; Bacci, G. M.; Sodi, A.; Mucciolo, D. P.; Bargiacchi, S.; Giglio, S. R.; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao
Y-chromosome microdeletions are not associated with SHOX haploinsufficiency 1-gen-2013 Chianese, Chiara; Lo Giacco, D; Tüttelmann, F; Ferlin, A; Ntostis, P; Vinci, Serena; Balercia, G; Ars, E; Ruiz Castañé, E; Giglio, Sabrina Rita; Forti, Gianni; Kliesch, S; Krausz, Csilla Gabriella
Inverted duplications: how many of them are mosaic? 1-gen-2004 Pramparo, T; Giglio, Sabrina Rita; Gregato, G; De Gregori, M; Grazia Patricelli, M; Ciccone, R; Scappaticci, S; Mannino, G; Lombardi, C; Pirola, B; Giorda, R; Rocchi, M; Zuffardi, O.
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis 1-gen-2017 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina Rita
Cognitive and cognition. The cognitive phenomenological debate. An introduction 1-gen-2016 Sacchi, Elisabetta
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies 1-gen-2020 Giangiobbe, S.; Caraffi, S. G.; Ivanovski, I.; Maini, I.; Pollazzon, M.; Rosato, S.; Trimarchi, G.; Lauriello, A.; Marinelli, M.; Nicoli, D.; Baldo, C.; Laurie, S.; Flores-Daboub, J.; Provenzano, A.; Andreucci, E.; Peluso, F.; Rizzo, R.; Stewart, H.; Lachlan, K.; Bayat, A.; Napoli, M.; Carboni, G.; Baker, J.; Mendel, A.; Piatelli, G.; Pantaleoni, C.; Mattina, T.; Prontera, P.; Mendelsohn, N. J.; Giglio, S.; Zuffardi, O.; Garavelli, L.
8.5 Mb deletion at distal 5p in a male ascertained for azoospermia 1-gen-2005 Elena, Rossi; Manuela De, Gregori; Maria Grazia, Patricelli; Tiziano, Pramparo; Luisa, Argentiero; Giglio, Sabrina Rita; Katiuscia, Sosta; Giovanni, Foresti; Orsetta, Zuffardi
Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene 1-gen-2012 Ferri, L; Guido, C; La Marca, Giancarlo; Malvagia, S; Cavicchi, C; Fiumara, A; Barone, R; Parini, R; Antuzzi, D; Feliciani, C; Zampetti, A; Manna, R; Giglio, Sabrina Rita; Della Valle, C; Wu, X; Valenzano, K; Benjamin, E; Donati, M; Guerrini, Renzo; Genuardi, M; Morrone, Amelia
Prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy associated with isolated pericardial effusion 1-gen-2015 Traficante, G; Biagiotti, R; Andreucci, E; Di Tommaso, Mariarosaria; Provenzano, Aldesia; Cariati, E; Giglio, Sabrina Rita
Heterogeneous genetic alterations in sporadic nephrotic syndrome associate with resistance to immunosuppression 1-gen-2015 Giglio, Sabrina Rita; Provenzano, Aldesia; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Giunti, Laura; Sansavini, Giulia; Ravaglia, Fiammetta; Roperto, Rosa Maria; Farsetti, Silvia; Benetti, Elisa; Rotondi, Mario; Murer, Luisa; Lazzeri, Elena; Lasagni, Laura; Materassi, Marco; Romagnani, Paola
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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista39433
Autore
  • MONTORSI, FRANCESCO1649
  • FILIPPI, MASSIMO1635
  • METRA, MARCO1345
  • COMI, GIANCARLO1193
  • BRIGANTI, ALBERTO1140
  • BANDELLO, FRANCESCO1059
  • ALFIERI, OTTAVIO811
  • CICERI, FABIO807
  • FALCONI, MASSIMO771
  • DANESE, SILVIO718
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa10
  • 2020 - 202611518
  • 2010 - 201915948
  • 2000 - 20097459
  • 1990 - 19993485
  • 1980 - 1989935
  • 1970 - 197977
  • 1959 - 19591
Editore
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  • EUROPEAN HEART JOURNAL224
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