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Prenatal Noninvasive Trio-WES in a Case of Pregnancy-Related Liver Disorder 1-gen-2021 Provenzano, Aldesia; Farina, Antonio; Seidenari, Anna; Azzaroli, Francesco; Serra, Carla; Della Gatta, Anna; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina Rita
De Novo Unbalanced Translocations in Prader-Willi and Angelman Syndrome Might Be the Reciprocal Product of inv dup(15)s 1-gen-2012 Rossi, E; Giorda, R; Bonaglia, Mc; Candia, Sd; Grechi, E; Franzese, A; Soli, F; Rivieri, F; Patricelli, Mg; Saccilotto, D; Bonfante, A; Giglio, Sabrina Rita; Beri, S; Rocchi, M; Zuffardi, O.
Selective disruption of muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and motor delay, and tracheo-oesophageal atresia 1-gen-2004 Giorda, R; Cerritello, A; Bonaglia, Mc; Bova, S; Lanzi, G; Repetti, E; Giglio, Sabrina Rita; Baschirotto, C; Pramparo, T; Avolio, L; Bragheri, R; Maraschio, P; Zuffardi, O.
Longitudinal Invasive Hemodynamic Assessment in Patients With Acute Decompensated Heart Failure-Related Cardiogenic Shock: A Single-Center Experience 1-gen-2022 Baldetti, L; Sacchi, S; Pazzanese, V; Calvo, F; Gramegna, M; Barone, G; Boccellino, A; Pagnesi, M; Cappelletti, Am.
Human urine-derived renal progenitors for personalized modeling of genetic kidney disorders 1-gen-2015 Lazzeri, Elena; Ronconi, Elisa; Angelotti, Maria Lucia; Peired, Anna; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Conti, Sara; Sansavini, Giulia; Sisti, Alessandro; Ravaglia, Fiammetta; Lombardi, Duccio; Provenzano, Aldesia; Manonelles, Anna; Cruzado, Josep M.; Giglio, Sabrina Rita; Roperto, Rosa Maria; Materassi, Marco; Lasagni, Laura; Romagnani, Paola
Bone mineral status in children and adolescents with klinefelter syndrome 1-gen-2016 Stagi, Stefano; Di Tommaso, Mariarosaria; Manoni, Cristina; Scalini, Perla; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Lapi, Elisabetta; Giglio, Sabrina Rita; Dosa, Laura; De Martino, Maurizio
Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition 1-gen-2019 Gambale, A; Russo, R; Andolfo, I; Quaglietta, L; De Rosa, G; Contestabile, V; De Martino, L; Genesio, R; Pignataro, P; Giglio, S; Capasso, M; Parasole, R; Pasini, B; Iolascon, A
Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome 1-gen-2020 Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara
Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes 1-gen-2015 R., Artuso; Provenzano, Aldesia; B., Mazzinghi; L., Giunti; Palazzo, Viviana; Andreucci, Elena; A., Blasetti; R. M., Chiuri; F. E., Gianiorio; P., Mandich; M., Monami; Mannucci, Edoardo; Giglio, Sabrina Rita
Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome 1-gen-2020 Landini, S.; Mazzinghi, B.; Becherucci, F.; Allinovi, M.; Provenzano, A.; Palazzo, V.; Ravaglia, F.; Artuso, R.; Bosi, E.; Stagi, S.; Sansavini, G.; Guzzi, F.; Cirillo, L.; Vaglio, A.; Murer, L.; Peruzzi, L.; Pasini, A.; Materassi, M.; Roperto, R. M.; Anders, H. -J.; Rotondi, M.; Giglio, S. R.; Romagnani, P.
Clinical correlates in children with autism spectrum disorder and CNVs: systematic investigation in a clinical setting 1-gen-2020 Barone, R; Gulisano, M; Amore, R; Domini, C; Milana, Mc; Giglio, S; Madia, F; Mattina, T; Casabona, A; Fichera, M; Rizzo, R.
Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency 1-gen-2020 Palterer, B.; Bartalesi, F.; Mazzoni, A.; Maggi, L.; Provenzano, A.; Vergoni, F.; Giglio, S.; Annunziato, F.; Parronchi, P.
A novel pseudoautosomal gene encoding a putative GTP-bindig protein resides in the vicinity of the Xp/Yp telomere 1-gen-1998 Gianfrancesco, F; Esposito, T; Montanini, L; Ciccodicola, A; Munn, S; Mazzarella, R; Rao, E; Giglio, Sabrina Rita; Rappold, G; Forabosco, A.
Coeliac disease and risk for other autoimmune diseases in patients with Williams-Beuren syndrome 1-gen-2014 Stefano, Stagi; Elisabetta, Lapi; Maria Gabriella, D’Avanzo; Giancarlo, Perferi; Silvia, Romano; Giglio, Sabrina Rita; Silvia, Ricci; Azzari, Chiara; Francesco, Chiarelli; Seminara, Salvatore; De Martino, Maurizio
Growth hormone therapy-related hyperglycaemia in a boy with renal cystic hypodysplasia and a new mutation of the HNF1 beta gene 1-gen-2010 Giglio, Sabrina Rita; Contini, Elisa; Toni, Sonia; Pela, Ivana; Elisa, Contini
Clinical and genetic study of a family with a paternally inherited 15q11-q13 duplication 1-gen-2013 Carla, Marini; Antonella, Cecconi; Elisa, Contini; Marilena, Pantaleo; Tiziana, Metitieri; Silvia, Guarducci; Giglio, Sabrina Rita; Guerrini, Renzo; Maurizio, Genuardi
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report 1-gen-2021 Peluso, F.; Palazzo, V.; Indolfi, G.; Mari, F.; Pasqualetti, R.; Procopio, E.; Nesti, C.; Guerrini, R.; Santorelli, F.; Giglio, S.
New syndrome of mental retardation, Robin sequence, and brachydactyly 1-gen-2001 Gurrieri, F; Steindl, K; Giglio, Sabrina Rita; Neri, G.
Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis 1-gen-2016 Giunti, Laura; Buccoliero, Anna Maria; Pantaleo, Marilena; Lucchesi, Maurizio; Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Guarducci, Silvia; Guidi, Milena; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Sardi, Iacopo; Giglio, Sabrina Rita
The double-sided of human leukocyte antigen-G molecules in type 1 autoimmune hepatitis 1-gen-2022 Littera, Roberto; Perra, Andrea; Miglianti, Michela; Piras, Ignazio S; Mocci, Stefano; Lai, Sara; Melis, Maurizio; Zolfino, Teresa; Balestrieri, Cinzia; Conti, Maria; Serra, Giancarlo; Figorilli, Francesco; Firinu, Davide; Onali, Simona; Matta, Laura; Porcu, Carmen; Pes, Francesco; Fanni, Daniela; Manieli, Cristina; Vacca, Monica; Cusano, Roberto; Trucas, Marcello; Cipri, Selene; Tranquilli, Stefania; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Carta, Mauro Giovanni; Kowalik, Marta Anna; Giuressi, Erika; Faa, Gavino; Chessa, Luchino; Giglio, Sabrina
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Tipologia
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Autore
  • MONTORSI, FRANCESCO1649
  • FILIPPI, MASSIMO1635
  • METRA, MARCO1345
  • COMI, GIANCARLO1193
  • BRIGANTI, ALBERTO1140
  • BANDELLO, FRANCESCO1059
  • ALFIERI, OTTAVIO811
  • CICERI, FABIO807
  • FALCONI, MASSIMO771
  • DANESE, SILVIO718
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa10
  • 2020 - 202611518
  • 2010 - 201915948
  • 2000 - 20097459
  • 1990 - 19993485
  • 1980 - 1989935
  • 1970 - 197977
  • 1959 - 19591
Editore
  • Elsevier Inc.802
  • Elsevier B.V.774
  • John Wiley and Sons Inc527
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Rivista
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  • EUROPEAN JOURNAL OF HEART FAILURE280
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  • EUROPEAN HEART JOURNAL224
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